Homem é diagnosticado com doença rara ao amarrar os sapatos
Ian Redfern vivia há mais de 40 anos sem saber que tinha problema.
Britânico foi diagnosticado com síndrome que afeta síntese de colágeno.
Um homem que vivia há mais de 40 anos com uma doença rara, sem saber disso, foi finalmente diagnosticado depois que uma médica o viu amarrar os cadarços, segundo reportagem publicada pelo site do jornal britânico "Daily Mail".
Ian Butcher Redfern estava com a filha, Evie, de 6 anos, no Hospital Infantil Sheffield, para tratar a Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, na sigla em inglês) da menina, que tem a pele mais frágil e difícil de cicatrizar. O diagnóstico dela veio aos 3 anos, e facilmente a garota sofre contusões e se machuca.
Durante a consulta, a médica de Evie, Glenda Sobey, percebeu algo incomum na maneira como o pai se abaixou para amarrar os sapatos e percebeu que ele sofria da mesma síndrome da filha, ao vê-lo dobrar os pulsos em um ângulo muito estranho. Isso porque, além dos sintomas clássicos apresentados por Evie, a doença pode causar hipermobilidade, deixando as articulações e os ligamentos mais frouxos.
"Na minha vida, o EDS não tem sido um problema, tanto que eu nem sabia que tinha, mas essa é uma condição que afeta as pessoas de maneiras diferentes. Pode haver muita gente que não sabem que tem a doença", afirmou o pai.
"Eu nunca esperava que a médica dissesse que eu tinha mesma condição de Evie. Foi tão estranho, principalmente porque os sintomas dela são graves", disse.
Ian ficou surpreso com o diagnóstico, porque não teve os sintomas graves que afetam sua filha.
De acordo com o pai, a pele da menina simplesmente se "quebra" quando ela sofre alguma colisão.
Segundo a médica, esse tipo de doença geralmente é diagnosticado na infância. "Como a condição é hereditária, sempre testamos para ver se os pais são portadores do gene, mas nunca vi um caso como esse antes, de que um pai tem a EDS clássica, mas não sabia", revela Glenda.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Existem vários tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida como cútis elástica. Essa rara doença genética atinge uma em cada 5 mil pessoas e é provocada por um defeito na síntese do colágeno, proteína que une e dá sustenta aos tecidos, ajudando-os a resistir a deformações.
A EDS não tem cura, mas o tratamento ajuda a controlar os sintomas e evitar complicações no futuro. "Há muitas maneiras de prevenir danos. Evie usa meias especiais na escola para proteger as pernas, e Ian agora faz verificações anuais do coração, porque essa condição pode causar vários problemas", disse a médica
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CEBID - Centro de Estudos em Biodireito
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