23/01/2013 14h16 - Atualizado em 23/01/2013 15h49
Exame de sangue que vê síndrome de Down em feto chega ao Brasil
Técnica americana serve para detectar outras 5 alterações cromossômicas.
Teste pode ser feito a partir da nona semana de gravidez e sai em 15 dias.
Luna D'Alama
Do G1, em São Paulo
Um exame de sangue destinado a mulheres grávidas para detectar anomalias nos cromossomos dos fetos começa a ser oferecido no Brasil. O teste, que será analisado nos EUA, pode ser feito a partir da nona semana de gestação e serve para identificar síndromes como Down, Klinefelter, Turner, Edwards, Patau e triplo X.
O resultado sai após uma comparação das cópias dos cromossomos do filho, da mãe e, se necessário, do pai. Cerca de 5% do DNA do feto circulante no sangue da mulher já é suficiente para observar possíveis alterações. A novidade foi noticiada nesta quarta-feira (23) pelo jornal "Folha de S.Paulo".
Exame quer preparar casais do país para eventuais
síndromes genéticas que os filhos possam ter
(Foto: Ministério da Saúde/Divulgação)
Segundo o obstetra Eduardo Cordioli, coordenador da maternidade do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, há 30 anos os casais já podem saber se seus filhos têm algum problema genético, por meio de um exame de ultrassom ou da coleta de líquido amniótico com uma agulha na barriga da mãe. O problema é que esse último procedimento é feito apenas a partir do quarto mês de gestação, é mais invasivo e tem 0,5% de chance de aborto – o que não acontece no novo teste.
"É como se fosse um hemograma simples e não existe nenhum risco. Quanto mais cedo os pais tiverem uma notícia dessas, mais tempo têm para se preparar, mudar de planos, informar-se, conhecer associações e crianças na mesma situação. É melhor saber antes do que ter uma surpresa", destaca o médico.
| Síndrome | Por que ocorre e o que causa? |
| Down | É provocada por uma cópia extra do cromossomo 21. Pode provocar deficiência intelectual, defeitos cardíacos ou em outros órgãos, perda de audição ou visão. |
| Klinefelter | Ocorre por uma cópia extra do cromossomo X e afeta apenas os meninos. Pode dar atraso na fala e outras dificuldades de aprendizagem, infertilidade e altura maior que o normal. |
| Turner | Acontece por uma falta na cópia do cromossomo X (é chamada também de Monossomia X) e atinge apenas as meninas. Elas são mais baixas, podem ter defeitos cardíacos ou renais, problemas de audição, dificuldades de aprendizagem e infertilidade. |
| Edwards | É causada por uma cópia extra do cromossomo 18. Leva a uma deficiência intelectual severa, problemas no crescimento, defeitos graves no cérebro, coração e outros órgãos. Muitos bebês morrem antes do nascimento ou até 1 ano de vida. |
| Patau | Ocorre por uma cópia extra do cromossomo 13. Provoca deficiência intelectual severa, defeitos graves do cérebro e outros órgãos. Muitos bebês morrem antes do nascimento ou até 1 ano de vida. |
| Triplo X | Acontece por uma cópia extra do cromossomo X e afeta apenas as meninas. Elas podem ter dificuldades de aprendizagem e ser mais altas que a média. Algumas têm problemas emocionais que podem exigir tratamento. A maioria, porém, não apresenta sintomas ou só tem sinais leves. |
De acordo com ele, todo diagnóstico precoce facilita um eventual tratamento. Por isso, quanto mais cedo o obstetra souber que o bebê tem síndrome de Down ou outra anomalia cromossômica, pode acompanhar o desenvolvimento dessas alterações, planejar o parto e avisar o pediatra que cuidará da criança.
O Albert Einstein ainda está analisando laboratórios americanos para escolher aquele que fará os exames, que devem começar a ser oferecidos em breve, ainda no primeiro semestre. O laboratório Fleury, que tem unidades em São Paulo, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal, também deve ter os testes nos próximos meses.
Ainda não se sabe quanto o exame vai custar nesses locais, mas o Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia (IPGO) fechou uma parceria com o laboratório americano Natera e vai colocar o serviço à disposição por R$ 3.500. Para ter mais precisão, além do sangue da mãe, o teste pode ser feito com uma amostra adicional da mucosa interna da bochecha do pai.
Segundo o obstetra e diretor do IPGO, Arnaldo Cambiaghi, o resultado sai em 15 dias e há apenas quatro casos em que a mulher não pode fazer o exame: quando for gravidez de gêmeos ou mais, quando a mãe tiver usado óvulo de uma doadora, já tiver feito transplante de medula óssea ou for obesa (acima de 120 kg). Nos três primeiros casos, isso ocorre porque há um número maior de DNAs no sangue, o que dificulta a análise. Já em pacientes obesas, a quantidade de DNA livre no sangue diminui, o que também prejudica o diagnóstico.
Entre os fatores de risco que favorecem uma alteração cromossômica na gestação, estão a idade avançada da mãe, principalmente após os 35 anos, e histórico familiar de problemas genéticos.
Exame não estimula aborto
Cambiaghi diz que o novo método não pretende incentivar o aborto, mas deixar os casais mais tranquilos ou preparados emocionalmente em caso de resultado positivo. Se o feto tiver algum problema cromossômico, os pais também já podem começar a procurar serviços especializados, destaca o médico.
| Idade da mãe | Risco de síndrome de Down | Risco total de anomalias cromossômicas |
| 20 | 1/1.667 | 1/526 |
| 25 | 1/1.250 | 1/476 |
| 30 | 1/952 | 1/385 |
| 35 | 1/378 | 1/192 |
| 40 | 1/106 | 1/66 |
| 49 | 1/11 | 1/8 |
| Fonte: Practice and Principles, Creasy and Resnick, eds. W.B. Saunders, Philadelphia 1994:71 | ||
"Nas síndromes de Patau e Edwards, que são mais graves e comuns – o bebê nasce vivo, ao contrário de outras doenças, em que morre naturalmente –, é possível pedir autorização judicial para o aborto. Mas a decisão fica a critério do juiz", explica.
No Brasil, o aborto é proibido exceto em casos de anencefalia (feto sem cérebro), estupro e risco de vida para a mãe.
Segundo Cordioli, as síndromes de Patau e Edwards são incompatíveis com a vida, o que não acontece no Down. O obstetra do Albert Einstein também diz que o risco de ter um segundo filho com alterações genéticas vai depender da idade e das características da mãe, do tipo de problema genético e de outros fatores. E não se devem fazer exames cromossômicos antes da gravidez, por ser "desnecessário", na opinião do médico.
"O mais importante é a mãe ter uma vida saudável, com bons hábitos", ressalta.
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CEBID -Centro de Estudos em Biodireito
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