• • atualizado às 17h14
Cientistas conseguem "desligar" cromossomo da síndrome de Down
Cientistas da Universidade de Massachusetts conseguiram silenciar o cromossomo extra da trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down. Os cientistas fizeram o estudo em células, mas acreditam que a descoberta pode pavimentar o caminho para estabelecer terapias potenciais contra o mal. O estudo foi divulgado na revista Nature.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de dois, como normalmente ocorre. A anomalia causa problemas cognitivos, desenvolvimento precoce de Alzheimer, grande risco de leucemia na infância, defeitos cardíacos e disfunções dos sistemas endócrino e imunológico. Ao contrário de desordens causadas por genes individuais, corrigir síndromes causadas por um cromossomo inteiro se mostrou um desafio para cientistas. Mas esse tipo de pesquisa teve passos importantes nos últimos anos.
"A última década teve grandes avanços nos esforços de corrigir desordens de gene único, começando com células in vitro e, em muitos casos, avançando para tratamentos in vivo e clínicos", diz Jeanne B. Lawrence, líder do estudo e professor da universidade. "Em contraste, correção genética de centenas de genes em um cromossomo extra inteiro tem permanecido fora do campo das possibilidades. Nossa esperança para aqueles que vivem com síndrome de Down é que essa prova de um princípio abra muitas animadoras novas avenidas para estudar a desordem agora e trazer para o campo das considerações o conceito da 'terapia cromossômica' no futuro."
Para chegar a esse resultado, os pesquisadores usaram um gene do RNA chamado de XIST, que é encontrado em fêmeas de mamíferos e é capaz de silenciar um dos dois cromossomos X, impedindo que ele processe proteínas. Com o uso de células-tronco, eles conseguiram fazer com que esse gene "desligasse" o cromossomo extra da trissomia 21.
O próximo passo é avançar dos testes em células para as cobaias. Os cientistas pretendem estudar se essa "terapia cromossômica" é capaz de corrigir patologias em ratos com a síndrome de Down.
Esse é um grande passo da ciência que deve ser apoiado pelo direito. Quem tem parente com síndrome de down sabe das dificuldades para que essas pessoas sejam tratadas como materialmente iguais às demais pessoas, o que afeta diretamente sua dignidade em uma sociedade tão individualista e meritória como é a capitalista.
ResponderExcluirNão obstante às tentativas do direito de alcançar a igualdade material atribuindo normas que protegem os hipossuficientes, a relação é extremamente desequilibrada quando a situação é causada por causas naturais que afetam tanto a condição do indivíduo, como é o caso da Trissomia do 21.
Entretanto, a utilização deste tipo de técnica deve ser sempre um exercício da autonomia privada. Por este motivo, o direito não deve deixar de proteger os indivíduos que tenham a síndrome como hipossuficiente, visando sempre a buscar a igualdade material desses para com os demais indivíduos da sociedade e preservar sua dignidade. Sob pena de aproximarmo-nos da eugenia negativa em nossa sociedade. Em outras palavras, a possibilidade de cura (ainda que certa) não deve impedir que as pessoas que não optem pela cura alcancem o pleno exercício de seus direitos.
O tema em destaque trás para discussão a importância e as consequências que pesquisas genéticas podem ter para a sociedade. Entre elas está a descoberta de uma possibilidade para “desligar” geneticamente o cromossomo da Síndrome de Down, que pode trazer, caso os testes sejam positivos, a solução para reduzir os efeitos que a alteração implica. Como discutido, haverá, com a utilização de células tronco a tentativa de desligamento do cromossomo anômalo, buscando-se tratar-se terapeuticamente a síndrome do portador em vida. Enquanto a proposta tratar desse tipo tratamento e caso trazido ao Brasil, ter-se-á a possibilidade de abranger o tema de acordo com a legislação brasileira no que tange à autonomia da vontade dos pais e, possivelmente da criança (relacionando-se à capacidade de discernimento) de optar ou não pelo tratamento.
ResponderExcluirAbordando-se uma perspectiva mais abrangente, caso a proposta de tratamento, agora cromossômico, tenha futuro e venha a ser tratada aqui no Brasil, é possível discutir até onde vai o campo de interferência científica sobre a realidade social. A busca por esse tratamento pode ser questionada no que tange à influência no processo de escolha familiar que a informação pode trazer, podendo gerar uma segregação (aquele que não possui nenhuma alteração genética para o que a possui) no momento em que se opta pela vida ou não da criança portadora do gen causador da síndrome. Portanto, interferir cientificamente pode ferir o direito à vida daquela criança portadora da doença, caso a descoberta implique na opção parental de não se ter a criança.
Temos visto que, de certo tempo para cá, as pesquisas genéticas e as pesquisas envolvendo células tronco vem alcançando resultados muito positivos não só na área do conhecimento médico, mas também resultados de cunho social muito importantes. Como é o caso do tratamento e da possibilidade de se "desligar" o cromossomo extra da trissomia 21, responsável pela Síndrome de Down. Entretanto, vale ressaltar que a opção pelo tratamento deriva da autonomia privada. Mas o direito de escolha pelo tratamento derivaria de quem? Do paciente a ser tratado (aí vale a discussão sobre até onde vai o discernimento do portador da Síndrome para aceitar ou rejeitar o tratamento) ou dos responsáveis pelo paciente? E no caso de choque de vontades entre aquele a ser tratado e seus responsáveis?
ResponderExcluirOutro fator importante é o tratamento igualitário e digno que o Direito deve preservar para aqueles que não se sujeitarem ao tratamento, a fim de que não caminhemos rumo à eugenia e à discriminação dos portadores da trissomia 21, hipossuficientes perante os demais.
É inegável que essa pesquisa é um importante passo para a a ciência e para a saúde humana. Dar a possibilidade à pessoas que teriam Síndrome de Down de viver livres de preconceito e de problemas de saúde, reflexos dessa Trissomia, é algo formidável, pois repercutiria diretamente em suas dignidades, promovendo uma situação de maior igualdade perante a sociedade.
ResponderExcluirNo entanto, é de extrema relevância que esse exercício seja fruto da vontade dos pais, não podendo ser de forma alguma imposto a alguém, visto que deve-se respeitar a autonomia privada das pessoas.
E nos casos em que se decide levar adiante a gestação de um bebê diagnosticado com a Síndrome, o Direito tem o dever de proteger essa criança, garantindo a ela seus devidos direitos.
Atualmente as pesquisas em genética evoluem constantemente, diante disso e tendo como exemplo a reportagem acima, podemos pontuar benefícios e consequencias dessas práticas. Inumeros são os benefícios que podem ser trazidos pelas pesquisas como ''cura'' para diversas doenças e melhoria do bem estar das pessoas, valendo-se para uso dessas práticas do principio da autonomia da vontade dos pais e da criança. Entretanto é bastante controversa a discussão de até onde é válido se dar essa intervenção no que se considera o caráter futuro de uma sociedade em que somente indivíduos perfeitos serão aceitos, aludindo assim a realidade apresentada ao filme hollywoodiano Gattaca, e ainda considerar a expectativa de permanência de uma sociedade cada vez mais homogênea qu estaria assim vulnerável a extinção caso acometida por alguma epidemia ou algo do gênero, estamos portanto diante de um hardcase.
ResponderExcluirOs tratamentos genéticos ainda são vistos pela sociedade como perigosos, uma vez que não se sabe a proporção que a interferência científica no gene humano pode tomar. Teme-se, principalmente, a eugenia que a terapia gênica pode acarretar, uma vez que seriam selecionadas somente aquelas pessoas que não possuíssem qualquer tipo de "defeito", visto que foram submetidas a este tratamento, excluindo-se, assim, aquelas pessoas que não tiveram acesso à técnica. Livrando-se dos pré-conceitos que poderiam ser adotados, ao ler uma notícia como esta, podemos ver como o avanço da pesquisa científica nos dados genéticos humanos pode ser promissora e benéfica no tratamento e, até mesmo, na prevenção e eliminação de doenças como a síndrome de Down que, até pouco tempo, nem se poderia imaginar seu tratamento ou, melhor ainda, sua cura.
ResponderExcluirÉ claro, no entanto, que os avanços científicos nas pesquisas do DNA humano devem ser feitas com cautela, visando somente o benefício das pessoas em casos como estes, e não nos levando a uma realidade como daquelas que podemos observar em filmes futurísticos, que levariam à eugenia e manipulação genética contra a vontade das pessoas.
Com a evolução científica- tecnológica tornou-se possível intervenções biomédicas capazes de “silenciar” o cromossomo da trissomia 21, popularmente conhecida como Síndrome de Down. Esta doença está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva, geralmente variando de um retardo mental leve a moderado. Como conseqüência, o progresso na aprendizagem é tipicamente afetado por essa doença. Além disso, é frequente a constatação da microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro.
ResponderExcluirOs cientistas ao promoverem esse desligamento estariam realizando uma manipulação genética, a qual é palco de intensas discussões, principalmente no tocante a eugenia. Essa intervenção corresponderia a uma eugenia negativa. Pois, silenciaria um cromossomo extra, impedindo o nascimento de uma criança portadora da síndrome de Down. No entanto, é preciso atentar-se para que essa eugenia negativa não se torne uma discriminação genética
Para essa discussão, é interessante analisar os fundamentos do Convênio do Conselho da Europa sobre Direitos Humanos e Biomedicina (CDHB), o qual garante os direitos e as liberdades das pessoas em relação às atividades biomédicas, sem nenhum tipo de discriminação. Ainda mais, o art 12 desse mesmo dispositivo elenca a proibição da realização das análises genéticas preditivas das enfermidades genéticas ou das que permitem identificar o sujeito como portador de um gene responsável por uma enfermidade, nesse caso, da Sindrome de Down, ou detectar uma predisposição ou susceptibilidade genética a uma enfermidade, as quais somente poderão realizar-se com fins médicos ou de investigação médica e em um contexto de um conselho genético apropriado. Ainda mais, esses procedimentos só devem ser realizados em consonância com o livre exercício da Autonomia Privada decorrente do consentimento livre e esclarecido.
Toda essa preocupação é necessária para evitar futuros problemas éticos e jurídicos relacionados a eventuais lesões aos direitos fundamentais, em especial, a Autonomia Privada e a liberdade individual.