USP desenvolve banco de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras

29/05/2012 15h00

USP desenvolve banco de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras

A Universidade de São Paulo (USP) criará um banco de dados e de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras. O sistema em implantação no Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) armazenará informações genômicas e de testes moleculares de pacientes atendidos pela instituição.

Desde que foi fundado em 2000, o centro já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas. Um software que está sendo implantado no CEGH possibilitará armazenar os dados clínicos e informações genômicas e de testes moleculares realizados em diversos pacientes atendidos pelo centro, que está ligado ao Instituto de Biociências da USP.

Dessa forma, o programa permitirá ao CEGH criar um dos maiores banco de dados de doenças genéticas raras da população brasileira relacionadas, particularmente, a doenças neuromusculares, malformações congênitas, de déficit cognitivo, obesidade de causa genética e autismo.

O desafio para o desenvolvimento e implementação do sistema computacional, desenvolvido ao longo de cinco anos por pesquisadores do Grupo de Modelagem de Banco de Dados, Transações e Análise de Dados (DATA Group), do Instituto de Matemática e Estatística (IME) e do Centro de Bioinformática da Universidade de São Paulo (USP), foram descritos em um artigo publicado na BMC Genomics.

" O software facilitará o acompanhamento e a seleção de pacientes para as pesquisas sobre doenças genéticas que realizamos" , disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do CEGH e uma das autoras do artigo, à Agência FAPESP

De acordo com a pesquisadora, um dos principais objetivos do programa, baseado na plataforma de software livre, é controlar o fluxo de exames clínicos e moleculares dos pacientes realizados pelo CEGH, que são bastante diversificados e parametrizados.

Realizados de acordo com um ciclo, - iniciado com a coleta de amostras do sangue do paciente e de seus familiares para extração e análise do DNA para elaboração do laudo da doença genética -, os exames são feitos em diferentes etapas e demandam insumos específicos. Além disso, têm de ser realizados em baterias de 10 a 30 exames de cada vez, por exemplo, porque o custo de se fazer um único exame por vez é muito alto.

Para possibilitar o controle desse fluxo de exames, o novo sistema tem páginas de acesso restrito por áreas, nas quais os profissionais responsáveis cadastram informações.

Na página de consulta dos pacientes, por exemplo, o médico ou geneticista pode solicitar a coleta de sangue para realização dos exames. Após o material ser colhido, o grupo de técnicos responsáveis pela elaboração dos exames é informado de que pode realizá-los, e deve cadastrar na respectiva página de sua área quando começaram e finalizaram o processo.

Por meio do registro das informações, o médico ou geneticista pode acompanhar em que estado está o exame e quando terão que preparar o relatório final, com o laudo do paciente que estão acompanhando.

" O software cobre um ciclo que começa com a coleta do material do paciente até a expedição do resultado do laudo, e tem como objetivo apoiar a decisão dos pesquisadores do CEGH em relação à escolha de pacientes, por exemplo, para um acompanhamento mais próximo" , disse João Eduardo Ferreira, professor do IME e coordenador do DATA Group.

Bioinformática e computação

Ferreira explica que alguns dos maiores desafios técnicos para desenvolver o programa foram criar o sistema de controle de fluxo dos exames, além de integrar dados clínicos e moleculares dos pacientes e seus familiares, e prover análises com eficiência para os pesquisadores do CEGH, para facilitar e agilizar a tomada de decisões.

Para cada um desses desafios técnicos, os pesquisadores do DATA Group desenvolveram uma solução computacional.

" Para realizar o controle de fluxo dos exames, usamos uma ferramenta de controle e execução de atividades desenvolvida por nosso grupo. Já para os dados clínicos e moleculares não ficarem dispersos, empregamos recursos de banco de dados que integram todas as informações que vão sendo cadastradas no sistema" , explicou Ferreira.

" Para analisar as informações, utilizamos recursos de indexação, para poder recuperá-las de forma rápida" , completou.

Segundo Ferreira, além dos desafios técnicos, outra barreira que teve de ser superada para o desenvolvimento do projeto foi a da comunicação entre as áreas de computação e a de bioinformática.

" Conseguimos superar pelo menos as barreiras mais fundamentais entre as duas áreas para gerar o software dedicado especificamente à pesquisa, e que está em operação. E essa interação de pesquisadores de áreas diferentes para o desenvolvimento do sistema representou um bom aprendizado tanto para nós quanto para o grupo do CEGH" , avaliou.

Os pesquisadores do CEGH começaram a realizar nos últimos meses testes pilotos de controle de fluxo de alguns exames pelo novo sistema. E até o segundo semestre de 2012 pretendem expandir a utilização dele para a maioria dos exames que realizam. fonte: Isaúde.net

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