01/10/2015 07h09 - Atualizado em 01/10/2015 07h15

A menina que nasceu sem ossos

Transtorno genético hereditário impediu que cartilagem do bebê se transformasse em esqueleto; menina esteve à beira da morte, mas foi salva por tratamento experimental.

Da BBC

Médicos pensavam que Janelly não passaria do primeiro aniversário, mas ela completou nove anos (Foto: BBC)

Algo deu errado no último trimestre da gravidez de Janet Amador, quando sua filha Janelly tinha cerca de 25 semanas.

Um das etapas fundamentais do desenvolvimento do bebê neste momento da gravidez é o endurecimento das cartilagens, que dão lugar à formação do esqueleto.

Tudo começa pela pélvis. Depois, formam-se cerca de 200 ossos, que dão forma ao corpo, permitem o movimento e protegem órgãos vitais. Mas os ossos de Janelly nunca chegaram a se desenvolver.

Passaram-se vários meses de seu nascimento, nos Estados Unidos, até que os médicos percebessem que algo estava errado.

'Não crescia, não ganhava peso'
"Desde que ela nasceu, senti que (ela) não era normal", disse Janet ao programa da BBC Countdown to Life, apresentado pelo médico Michael Mosley.

"Comecei a notar a partir das três ou quatro semanas de seu nascimento", lembra a mãe. "Ela não crescia, não ganhava peso."

Janelly nasceu sem ossos. Inicialmente, os médicos pensaram que ela não passaria do primeiro aniversário. A menina estava paralisada na cama, sem se mover e conectada a máquinas.

Os pais contam que, um vez, os médicos disseram que ela tinha poucas horas de vida. Eles chegaram a pedir que um estúdio de fotografia tirasse suas últimas fotos.

Quando médicos disseram que menina tinha poucas horas de vida, pais a levaram para tirar fotos profissionais (Foto: BBC Cortesia de Janet Amador)

Gene defeituoso
A enfermidade de Janelly é uma variedade grave de hipofosfatasia, transtorno genético hereditário que, segundos estimativas, afeta um em cada 100 mil bebês nascidos vivos. Sua severidade varia, mas muitos casos são letais.

O processo de endurecimento dos ossos é muito preciso. Se ele é interrompido, diz Mosley, o corpo ficará mole, não terá apoio nem forma.

Nossos ossos são formados por células especiais chamadas osteoblastos.

Essas células vão substituindo a cartilagem com um mineral duro com base de cálcio.

Mas esse processo gera um produto químico prejudicial que impede que nossos ossos endureçam.

Por isso, o próprio corpo desenvolve uma resposta: a ativação de um gene que produz uma proteína chamada FANET (fosfatasa alcalina não específica de tecido, ou TNSALP, na sigla em inglês), que neutraliza o químico prejudicial.

Mas, no caso de Janelly, esse gene é defeituoso, o que fez com que sua cartilagem flexível não se convertesse em osso duro.

"Ela esteve perto da morte muitas vezes", lembra sua mãe.

"Nos disseram que o melhor seria desconectá-la nesse momento", disse à BBC o pai, Salvador Martinez.

Mas antes de essa difícil decisão ser tomada, os médicos souberam de um novo medicamento que estava sendo testado na Austrália.

E, de repente, houve esperança.

Nove anos depois
Há sete anos, a médica Jill Simmons cuida de Janelly.

"Havíamos ouvido falar de um medicamento mas estava em uma fase muito inicial de testes", disse a médica a BBC.

"Naquele momento, não se sabia quase nada sobre o remédio, mas naquele momento também não havia nenhuma outra alternativa para a vida de Janelly."

Esta imagem mostra Janelly aos 18 meses, quando estava em seu pior momento: cartilagens de Janelly eram tão finas e frágeis que não apareciam em radiografias

O desenvolvimento normal dos ossos não ocorre apenas dentro do útero da mãe, mas é um processo que dura até a adolescência.

Os médicos esperavam que o novo medicamento conseguisse estimular o corpo de Janelly a desencadear a formação dos ossos.

Depois de uma agonizante espera de seis meses, uma radiografia revelou que o medicamento havia cumprido a função da proteína que o corpo de Janelly não podia produzir naturalmente.

Janelly em sua cadeira de rodas; ela não tem estatura adequada para idade, mas ossos continuam crescendo (Foto: BBC)

A menina havia começado a desenvolver ossos
"A radiografia é uma das coisas mais milagrosas que já vi como médica. Vimos como os ossos cresciam onde antes não havia nada, e foi uma experiência incrível", disse Simmons a BBC.

"E o médico entra e nos diz: tenho uma grande notícia para dar a vocês", lembra a mãe, sorrindo.

"Janelly está começando a ter ossos." "Dissemos: 'Meu Deus, bendito seja", relembra, unindo as mãos.

Dois anos depois, os pais já podiam sentir os ossos dos dedos de Janelly, que antes eram completamente moles.

Agora, Janelly tem 9 anos. Se locomove em uma cadeira de rodas e sua altura não corresponde a sua idade, mas seus ossos não pararam de crescer.

Ela continua recebendo o tratamento e os médicos acreditam que ela continuará melhorando e terá uma vida longa e feliz.

-------------------------------------------------------------------------------
CEBID - Centro de Estudos em Biodireito