Pais de crianças com doença rara lutam para conseguir
tratamento
Família faz campanha para realizar tratamento do filho em clínica no Peru.
Menina de 2 anos conseguiu terapia gênica pioneira em instituto da Itália.
Uma família de Goiânia que tem dois filhos com leucodistrofia metacromática, uma rara doença degenerativa, luta para tratar da doença. Após conseguirem um bom resultado para a filha de 2 anos com um tratamento na Itália, Ana Maria Miranda Fernandes, 25 anos, e Wesley Fernandes Pereira, 36 anos, buscam agora uma terapia alternativa para o filho mais velho, Carlos Eduardo, de 4 anos.
Desde os 2 anos, Carlos Eduardo não se movimenta. Atualmente, ele não fala e se alimentar por meio de uma sonda. A única esperança para controlar os sintomas da doença, que levam à morte, é um transplante de células-tronco retiradas da medula óssea, que, além de caro, não tem reconhecimento científico. “Mesmo se não der certo, pelo menos eu tentei”, disse ao G1 a mãe da criança.
Sem diagnósticos positivos para o filho no Brasil, Ana Maria buscou ajuda em uma clínica em Lima, capital do Peru. A criança já realizou a primeira etapa do procedimento experimental e agora os pais querem concluir o tratamento.
A busca de ajuda no exterior também foi o caminho encontrado para a filha mais nova , Ana Carolina, quando ela tinha apenas 1 ano. Mas em condições bem diferentes. A menina faz parte de um programa que alia células-tronco à terapia gênica realizado no Instituto São Rafael, em Milão, na Itália.
A família já viajou duas vezes com a criança ao país europeu, onde recebeu atenção especializada. Nesse caso, todas as despesas, incluindo passagens, hospedagem e alimentação, foram pagas pela unidade de saúde estrangeira.
Para o neurologista infantil Helio Van der Linden, que cuida das duas crianças em Goiânia, o caso de Ana Carolina é, até o momento, um sucesso. No entanto, o especialista desaconselhou a ida dos pais ao Peru. Em entrevista ao G1, ele explicou o motivo: “Todo tratamento que não tem respaldo no meio médico, em fase de pesquisas, de maneira alguma pode ser comercializado. Não se pode cobrar para a realização de um tipo de tratamento que ainda não se sabe sobre a sua eficácia e, sobretudo, segurança”.
Apesar do alerta do especialista, após o tratamento de Ana Carolina, os pais concentraram as forças em Carlos Eduardo. Mesmo sabendo que um resultado igual ao da menina não é possível para o filho mais velho, Ana Maria e Wesley iniciaram uma campanha para tentar conseguir o dinheiro da viagem.
O custo é alto, estimado em cerca de R$ 135 mil. Só pelo procedimento a família deveria desembolsar US$ 65 mil, divididos em duas parcelas de U$ 32.500, uma para cada uma das visitas necessárias para as aplicações de células-tronco. Fora os gastos com passagem, alimentação e hospedagem para os pais e a criança.
Com a ajuda de uma paróquia da capital, os pais conseguiram parte do dinheiro para irem para o país vizinho em junho deste ano, quando Carlos Eduardo fez a primeira etapa do tratamento. Agora, precisam de uma nova aplicação nos próximos três meses, e a família corre contra o tempo para conseguir arrecadar o dinheiro que ainda falta para a viagem.
"Temos R$ 22 mil e um carro para leiloar, que sobraram da primeira etapa da campanha, mas precisamos de mais", contabilizou o pai da criança.
Ana Carolina quando fez terapia gênica no hospital da Itália, em novembro de 2011 (Foto: Arquivo pessoal)
A família garante que Carlos Eduardo apresentou melhoras após a primeira aplicação. “Ele babava o tempo inteiro, agora não baba mais. Ele já consegue até engolir água e até mordeu meu dedo”, diz a mãe com empolgação.
Para o pai de Carlos, o filho está mais tranquilo. “Ele ficava muito nervoso, dava crises e chorava bastante”, relata.
Por questões éticas, o neurologista infantil Helio Van der Linden não comenta o tratamento ao qual Carlos Eduardo foi submetido. Mas o médico se mostrou bastante otimista com os resultados obtidos por Ana Carolina no Instituto São Rafael.
Drama
Ana Maria conta que o filho era um bebê normal, mas começou a apresentar dificuldades de locomoção pouco antes de completar o segundo ano de vida. "Ele estava ruinzinho para andar e, quando fez 2 anos, perdeu todos os movimentos. Foi muito rápido. O médico pediu uma ressonância e, antes de sair o resultado, ele não andava mais", lembra a jovem.
Daí em diante, a família começou a vivenciar um drama. "Foi um baque tão grande quando o médico falou que era uma doença degenerativa e não tinha cura. Procurei três neurologistas e eles eram bem pessimistas, falavam que o meu filho ia morrer", relatou.
Para o pai de Carlos, o primeiro anos o surgimento do problema foi o mais difícil. "Foi um período de muito sofrimento, meu filho não tinha acompanhamento médico e nenhuma expectativa positiva", relata.
Mas os pais de Carlos Eduardo não desistiram. Pesquisando na internet, Ana Maria encontrou um caso semelhante ao do filho que estava sendo tratado no Peru. A possibilidade acendeu as esperanças, mas duas barreiras impediam a família de seguir em frente: o alto preço cobrado e a incerteza da idoneidade da clínica.
O casal continuou a peregrinação em busca de um especialista que desse alguma esperança. Os pais de Carlos Eduardo chegaram, então, ao neuropediatra Hélio Van Der Linden Júnior, no Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), em Goiânia. Apesar de confirmar o diagnóstico dos outros especialistas, Van Der Linden alertou a família para outra questão importante: a filha menor provavelmente teria a mesma doença.
De acordo com o neurologista infantil, geralmente, após a leucodistrofia metacromática se apresentar em um filho do casal, o irmão mais novo também é acometido pela doença. O diagnóstico precoce aumenta as chances de tratamento.
Com a ajuda do médico, os pais conseguiram incluir a filha mais nova na terapia experimental realizada na Itália. A família viajou para a Europa em outubro de 2011.
No primeiro mês, Ana Carolina passou por uma bateria de exames. Havia sinais da doença nos nervos e uma ressonância magnética apontou uma mancha na cabeça da menina.
Em novembro, a menina passou por uma etapa de terapia gênica e ficou 48 dias internada. No mês de maio, a família voltou com Ana Carolina para a Itália. Ela passou por uma nova bateria de exames e, segundo os pais, tudo parecia bem. “Ela fez outra ressonância e a mancha na cabeça desapareceu”, conta a avó, a costureira Ivanilde Miranda Rocha, 47 anos, que acompanhou todo o processo.
Na última semana, recebeu a visita de uma equipe médica italiana, que avaliou o estado da menina. Atualmente, Ana Carolina vive como uma criança normal. É sapeca, se comunica bem e corre por toda a casa.
“Esse tratamento foi tudo, porque, se não tivesse feito, agora ela estaria igual ao Carlos”, diz a mãe. A inclusão de Ana Carolina no programa do hospital italiano só foi possível porque a doença foi descoberta nos primeiros meses de vida da criança.
Carlos Eduardo não teve a mesma oportunidade. Quando os pais obtiveram o diagnóstico do problema, ele já havia perdido todos os movimentos.
Esperança
Já se passaram nove meses desde que Ana Carolina se submeteu à terapia experimental na Itália. Até agora, ela não desenvolveu os sintomas clássicos e graves da doença. Continua andando, falando, correndo, com desempenho cognitivo normal para a sua idade.
Na atual idade dela, Carlos Eduardo já não andava mais. “Caso ela não tivesse sido submetida ao tratamento, já teria manifestado sinais clínicos da doença, da mesma forma como aconteceu com seu irmão. Contudo, ainda há um longo período de seguimento e realização de exames para que o tratamento seja considerado curativo de maneira definitiva”, disse o médico Van der Linden.
“Caso se confirme o sucesso que todos esperamos no caso da Ana Carolina, será sem dúvida uma janela de oportunidade que se abre para o tratamento de doenças genéticas e degenerativas. O uso de células-tronco e a terapia gênica são a esperança de milhões de pacientes”, explicou o neurologista.
Pioneirismo
O neurologista infantil Helio Van der Linden informou que o Instituto São Rafael, em Milão, tem desenvolvido uma linha de pesquisa baseada em terapia gênica nas doenças lisossomais, grupo que inclui boa parte das leucodistrofias. Este tratamento consiste no transplante, com a obtenção de células-tronco do tecido da medula óssea do próprio paciente, e a incorporação e integração do gene da enzima deficiente, a arisufatase A, através da utilização de um vetor viral. Esse vírus seria capaz de levar para dentro do núcleo das células-tronco obtidas o material genético capaz de produzir a enzima.
Após a reimplantação destas células no organismo do paciente, as células descendentes das enxertadas seriam capazes de migrar para região encefálica atingida, que passaria a estabilizar a evolução da doença e até reverter os danos em fases iniciais.
Este tratamento pioneiro está cadastrado como protocolo clínico de pesquisa, é experimental e altamente complexo. Não existem centros no Brasil que conduzam este tipo de pesquisa. “Como o grupo da Itália está recrutando pacientes das formas infantil tardia e juvenil precoce para tal tratamento, fizemos contato com a Dra. Alessandra Biffi, que aceitou a introdução da Ana Carolina no protocolo e o tratamento foi realizado”, explicou o médico.
Doença
A leucodistrofia metacromática é uma doença geneticamente determinada bastante rara que leva a uma destruição da mielina, um tipo de “encapamento” do nervo que permite que o estímulo se propague, explicou ao G1 o especialista em neurogenética Fernando Kok, do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP). A falta de produção da enzima conhecida como arilsulfatase A, segundo o médico, é a causa do mal que leva à perda da coordenação motora, da habilidade de andar, falar, ouvir, enxergar e interagir.
Estima-se que este tipo de leucodistrofia ocorra em 1 para cada 100 ou 200 mil nascimentos, sendo encontrado no mundo todo. Não há dados estatísticos brasileiros. Segundo Fernando Kok, ele é mais frequente quando os pais são de alguma forma aparentados.
O tratamento no Brasil que se mostrou mais efetivo contra leucodistrofia metacromática é o transplante de medula óssea. No entanto, deve ser realizado antes do aparecimento dos sintomas da doença. "Ele atenua o seu curso, mas não evita o aparecimento dos sintomas, especialmente nas formas de início precoce", explicou o especialista.
De acordo com Kok, existem estudos no país conduzidos com apoio de laboratórios farmacêuticos, de se realizar a infusão da enzima deficiente (arilsulfatase A) por meio de uma cânula inserida diretamente no cérebro. A expectativa é de que esta enzima seja capturada pelas células e, com isso, se conseguiria repor a enzima deficiente, evitando a instalação/progressão dos sintomas. No entanto, o especialista destaca que as pesquisas estão em fase "bastante inicial".
Sobre a busca de tratamentos oferecidos por clínicas no exterior, o neurogeneticista afirma que os procedimentos alternativos são realizados, na sua maior parte, em países que carecem de uma regulamentação. Segundo ele, o que é feito na China, no Peru, em Barbados e na Ucrânia não tem acompanhamento apropriado, aprovação por comissão de ética em pesquisa e validação científica.
"É muito importante que existam terapias inovadoras para doenças até o momento sem tratamento efetivo, mas isto tem de ser feito com supervisão externa, aprovação da comissão de ética, acompanhamento adequado e objetivos mensuráveis. Tem ainda que, obrigatoriamente, ser gratuitas", avalia Fernando Kok.
Para ajudar
As pessoas que quiserem ajudar a família podem contribuir com doações para a Agência 7934 na Conta Poupança 06325-1/500 do Banco Itaú, no nome de Carlos Eduardo Fernandes Rocha. Para informações o telefone disponível é (62) 9257-0083. O extrato mensal da conta é afixado no mural da Igreja Sagrada Família, na Vila Canaã, em Goiânia.
Células-tronco
As células-tronco são células que possuem grande capacidade de transformação e, por isso, podem dar origem a diferentes tecidos do corpo humano. Elas são retiradas principalmente do cordão umbilical e da medula óssea.
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CEBID - Centro de Estudos em Biodireito
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