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La esperanza, en la terapia génica
DÍA 15/09/2015 - 11.48H
La pequeña Isabel padecía Tay-Sachs, una enfermedad rara que aqueja a uno de cada 360.000 nacidos. Hoy su madre lidera una asociación para plantar cara a esta extraña dolencia
«Isabel dejó de hablar a los tres años. Nunca pude tener con ella una conversación en la que me contara cuáles eran sus sueños: si quería ir a Harvard, si estudiaría Medicina o si lo que realmente le apasionaba era jugar al tenis». Son palabras de Beatriz Fernández, una almeriense que perdió a su hija el año pasado. La pequeña Isabel sufría Tay-Sachs, una de esas dolencias raras o poco frecuentes en las que, cuenta, «cuando te dan el diagnóstico, te dan el pésame».
En concreto, Tay-Sachs es una enfermedad neurodegenerativa y de origen genético que afecta principalmente a bebés y niños. Se produce por la falta de hexosaminidasa A, una enzima cuya tarea es reciclar las toxinas que la actividad cerebral va dejando. Al fallar esa función, las toxinas se van acumulando en el cerebro y causan un daño irreversible. «Hay que ir respondiendo a las necesidades de cada niño, saber lo que va a suceder para anticiparse y poder proporcionar los mejores cuidados», señala el doctor Ricardo Martino, pediatra y coordinador de la Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos del Hospital Niño Jesús.
La persona afectada va perdiendo de forma progresiva todas sus facultades: «Va a tener epilepsia, problemas para comer y beber y pérdida progresiva de la movilidad», detalla el doctor Martino. No es de extrañar que estos niños sean totalmente dependientes de sus padres y tengan unacorta esperanza de vida: no suelen superar los 5 años de edad. Y es que, tal y como cuenta este pediatra, «la inmovilidad progresiva y la medicación que necesitan para no convulsionar contribuyen a que parezcan problemas respiratorios».
En la actualidad existen 13 casos detectados en España –el año pasado había 16, pero fallecieron tres–. En realidad, los expertos piensan que son muchos más. Pero se trata de una dolencia muy difícil de diagnosticar, especialmente en lo que los especialistas llaman «variantes tardías»; esto es, aquellos casos excepcionales en los que los afectados son adolescentes e incluso adultos.
«Por desgracia en este mundo nada es gratis. El Estado tiene unos presupuestos limitados y no puede investigar las 7.000
Sacar al mercado un medicamento que te van a comprar 13 personas no es rentable
enfermedades raras que existen», apunta Beatriz. Al otro costado de la investigación, el de la industria farmacéutica, invertir en Tay-Sachs también le resulta poco atractivo en términos comerciales. ¿La razón? La menciona sin morderse la lengua: «Sacar al mercado un medicamento súper caro que solo te van a comprar 13 personas no es rentable».
Economista especializada en áreas internacionales, Beatriz dejó su trabajo para dedicarse a cuidar de Isabel. Jamás perdió la costumbre de «mirar al exterior», y eso fue exactamente lo que hizo cuando los médicos le desvelaron la afección que aquejaba a su hija. Descubrió así que en Cambridge y Massachusetts existían sendos equipos de investigadores siguiendo la pista de Tay-Sachs y Sandhoff –su hermana gemela– a través de una posible terapia génica. Aún en fase experimental, esta terapia aspira a corregir el defecto genético en su origen: eliminaría los problemas de acumulación de toxinas, revertiría la falta enzimática de HEX-A y provocaría la reanudación de un desarrollo neurológico normal.
Beatriz decidió ponerse en contacto con Cambridge y fue precisamente una conversación con el líder de esta investigación, el profesor Timothy M. Cox, la que quedaría grabada en la mente de la almeriense. «Yo no creo en Dios, pero sí en los milagros. Y te prometo que voy a hacer lo imposible para que llegue un milagro algún día». Por aquel entonces, Beatriz ya era consciente de que difícilmente ese milagro llegaría a tiempo para Isabel. Pero eso no le impidió embarcarse en la aventura de fundar una asociación para combatir esta extraña dolencia. Un año después está volcada con ACTAYS (Acción y Cura para Tay-Sachs), que aspira a cubrir los «huecos» a los que el Estado no llega.
Beatriz Fernández, en la sede de ABC (Foto: Maya Balanya)
Unidades especializadas
En esta asociación «todos son voluntarios, incluida yo», constata. La ONG busca un voluntariado profesional donde «las posibilidades son infinitas»: una enfermera, un fotógrafo o alguien que sepa portugués y pueda traducir la web para que el paraguas de ACTAYS se extienda a Portugal y Brasil –dos países que no cuentan con una asociación especializada en Tay-Sachs pero sí con varios afectados entre su población–.
«En España tenemos un cuerpo médico excelente, pero existen más enfermedades raras que comunes y son tan poco prevalentes que es lógico que los médicos no las controlen todas», comenta la directora de la asociación. Tay-Sachs, sin ir más lejos, se da en uno de cada 360.000 nacidos. A este respecto, Beatriz quiere recordar la «buena suerte» que tienen quienes nacen en una ciudad grande como Madrid o Barcelona.
En la capital de España la unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos del Niño Jesús realiza una «labor extraordinaria». Con el doctor Ricardo Martino a la cabeza, esta unidad funciona 24 horas los 365 días del año y ofrece incluso asistencia a domicilio. «Eso evita hospitalizaciones y otorga una gran seguridad: la de saber que, si descuelgas el teléfono, hay alguien que en 30 minutos está en tu casa», apunta Beatriz. Y es que «en un determinado momento, las complicaciones se multiplican y los intervalos libres de síntomas son cada vez más cortos», constata el doctor Martino. Quienes según la almeriense salen peor parados son aquellos afectados que residen en ciudades más pequeñas e incluso pueblos que «no disfrutan, ni de lejos, de las mismas atenciones».
El desafío actual
«Isabel ha tenido la mágica virtud de dejarme desprovista de miedos». Esta pequeña que en su breve existencia no pudo comentarle a su madre si deseaba estudiar en Harvard sí que dio a Beatriz importantes lecciones: «Me enseñó que todos tenemos nuestro lugar y que por insignificante que sea lo que tú puedes aportar al mundo, con que llegue a una persona ya merecerá la pena». El desafío actual, no solo de la directora de ACTAYS sino de todas las personas que hay detrás de estas siglas, pasa poraguardar pacientes ese «milagro» al que se refería el profesor Cox y volver la mirada al Estado para decir: «Oye, ¡que nosotros también importamos!»
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CEBID - Centro de Estudos em Biodireito
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