Família relata drama de menino com 'cérebro trêmulo'
Doença rara pode piorar e fazer com que criança fique paralisada dentro de um ano.
Os irmãos do menino britânico Sam Evans, de 7 anos, não apenas sabem que ele é diferente, mas também sabem a causa.
Os gêmeos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um "cérebro trêmulo".
Esta é a forma de as crianças descreverem alguns dos sintomas, como a instabilidade dos pés de Sam, os problemas de coordenação e o fato de que, às vezes, o menino faz a mesma pergunta várias vezes.
Sam tem a doença de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam Evans, de Leeds, receberam o diagnóstico do problema genético do filho quando Sam tinha apenas quatro meses de idade.
Além disso, os médicos também disseram que Sam provavelmente não passaria dos 2 anos de idade.
"Foi absolutamente horrível", disse Miriam.
Mas, nove anos depois, Sam é um menino sorridente e sociável, que frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No entanto, a vida dele ficará cada vez mais difícil.
"Em um ano ele pode não ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poderá não andar", afirmou a mãe de Sam.
Gene defeituoso
Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo. Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto gera ainda mais problemas.
Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo. Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto gera ainda mais problemas.
Alguém que tenha a doença pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.
A doença é o resultado de duas cópias de um gene defeituoso passado para uma criança. Por isso, qualquer filho que nasça depois tem uma chance em quatro de ter a doença.
Uma campanha liderada pela organização International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situação.
A campanha "Think Again. Think NP-C" via diminuir o tempo que as pessoas afetadas pela doença ficam sem diagnóstico ajudando médicos a reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.
A aliança afirma que acelerar o diagnóstico vai ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com uma doença que pode causar vários sintomas, desde problemas físicos progressivos a questões psiquiátricas e problemas de aprendizado parecidos com demência.
Para dificultar ainda mais, os sintomas também podem se desenvolver a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta e variar em cada pessoa.
Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir:
- icterícia no nascimento ou logo depois
- fígado ou baço maiores do que o normal
- dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
- problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para mover os membros
- fala irregular, mal articuladaproblemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo
- perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas
- tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões
- dificuldade para engolir
- fígado ou baço maiores do que o normal
- dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
- problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para mover os membros
- fala irregular, mal articuladaproblemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo
- perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas
- tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões
- dificuldade para engolir
Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com a doença de Niemann Pick tipo C mas não foram diagnosticadas.
"Talvez os maiores números estão entre os adultos, pois é um problema não específico. Tentamos destacar três sintomas chave e estimulamos médicos a se questionarem se pode ser NP-C", disse.
Green afirma que há várias maneiras de dar apoio às pessoas que sofrem da doença e suas famílias. E, apesar de não existir uma cura, há remédios disponíveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar o avanço da doença.
Os dois filhos do médico foram diagnosticados com a doença apenas depois de três anos passando por exames.
O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem 38 e "está indo muito bem", disse o médico, apesar da natureza progressiva da doença.
Mas, o médico admite que não ter como prever como a doença vai progredir é um dos aspectos mais assustadores do problema.
Problema nos olhos
Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da doença e podem não chegar à adolescência.
Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da doença e podem não chegar à adolescência.
Outras crianças podem não apresentar sintomas durante anos.
A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo.
A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.
O fígado e baço também são afetados.
Há 25% de chance de a doença ser herdada se pai e mãe forem portadores.A mãe de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais óbvios da doença são os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente todos que tem a doença.
"Os olhos de Sam não se movem como os das outras pessoas quando ele está caminhando. E se eu falo com ele, ele não consegue levantar os olhos para me olhar", disse.
Isto é chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e é relativamente simples de detectar. Atualmente, acredita-se que uma em cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o número pode ser maior.
"Definitivamente há mais pessoas por aí do que sabemos", afirmou.
As vantagens de descobrir estas pessoas são várias. Pacientes e famílias podem receber apoio e os pesquisadores também podem descobrir mais sobre a doença.
Os testes para três medicamentos que poderão ser usados para tratar a doença de Niemann Pick estão em fase de preparação e, a descoberta de mais pessoas com a doença pode fazer diferença para muitas vidas.
Quanto mais pessoas com esta doença rara puderem se inscrever para participar dos testes dos medicamentos, melhores serão os resultados.
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CEBID - Centro de Estudos em Biodireito
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