Como a ciência explica mulher grávida de quadrigêmeos aos 65 anos

Michelle RobertsEditora de Saúde da BBC News Online

• 15 abril 2015

Nessa foto, Raunigk está com 55 anos segurando sua filha mais nova; dez anos depois, ela espera quadrigêmeos

Annegret Raunigk está com 65 anos e prestes a dar à luz quatro bebês. A professora primária alemã, que se submeteu a inseminação artificial, está na 21ª semana de gravidez e diz estar se sentindo bastante 'saudável'.

Se a gravidez seguir conforme o esperado, Raunigk será considerada a mulher mais velha a dar à luz quadrigêmeos – ela não será, porém, a mulher mais velha a dar à luz, já que esse "recorde" pertence a Maria del Carmen Bousada Lara, que teve gêmeos na Espanha em 2006 aos 66 anos. Alguns ainda dizem que o recorde de 'mãe mais velha do mundo' é de Omkari Panwar – acredita-se que ela tinha 70 anos quando deu à luz gêmeos na Índia em 2008.

Mas como essas gravidezes "de 3ª idade" são possíveis? Entenda os fatores que explicam esses casos:

Óvulos doados

Mulheres que já estão na menopausa não conseguirão mais ficar grávidas sem ajuda médica.

Elas precisarão usar óvulos de uma doadora – ou os próprios óvulos dela congelados – para poderem engravidar. Para mulheres, a fertilidade diminui com a idade, em um ritmo relativamente rápido a partir dos 35 anos – isso varia um pouco de mulher para mulher. Mas tudo depende dos óvulos.

Raunigk recebeu óvulos de uma doadora mais jovem e engravidou de quadrigêmeos

Mulheres já nascem com todos os óvulos que elas terão na vida e, depois do período da puberdade, elas começam a perder um a um, na menstruação.

Quando elas chegam aos 40 anos, a quantidade de óvulos de boa qualidade é cada vez menor.

Hormônios

Antes de receber um óvulo fertilizado de uma doadora, os médicos precisarão confirmar se o útero da mulher está pronto para a tarefa.

As mulheres, nesse caso, podem ser submetidas a uma terapia de estrogênio, para engrossar o revestimento do útero e preparar o ambiente para o embrião.

Uma vez que o óvulo fertilizado é colocado no útero, a mulher precisará tomar mais hormônios para sustentar a gravidez – diferente de mulheres mais jovens, que têm os ovários em pleno funcionamento, as mais velhas não conseguem produzir todos os hormônios de que vão precisar.

A especialista em fertilização do Centro de Fertilização da Mulher de Birmingham, Sue Avery, explica que "o processo é o mesmo utilizado para uma mulher mais jovem que, por alguma razão, precisou retirar os ovários."

Acompanhamento de perto

Segundo ela, "futuras mamães" que são mais velhas vão precisar de um acompanhamento especial e cuidadoso, porque elas correm mais riscos de ter complicações relacionadas à gravidez, como por exemplo pressão alta ou diabetes gestacional.

No entanto, quando o óvulo vem de uma doadora jovem, isso pode mudar algumas coisas. "Apesar de a grávida ser mais velha, o fato de os óvulos virem de uma mulher jovem faz com que a gravidez seja como a de uma mulher mais jovem, porque tudo tem a ver com hormônios", explica a especialista.

Mulheres mais velhas que engravidam por fertilização precisam fazer acompanhamento cuidadoso da gestação

Um estudo nos Estados Unidos feito com 101 grávidas mais velhas descobriu que o risco de complicações na gravidez para mulheres acima de 50 anos que engravidaram por doação de óvulos era parecido com o risco de mulheres mais novas que engravidaram dessa maneira.

Acima de tudo, isso está ligado ao estado físico da mãe, e não apenas com a idade dela.

Na verdade, o maior fator de risco no caso da gravidez de Raunigks é o número de bebês que ela está carregando, segundo Avery.

Gravidez múltipla – gêmeos, trigêmeos, quadrigêmeos ou mais – são sempre consideradas de maior risco por médicos. Esse tipo de gestação aumenta a possibilidade de parto prematuro, os bebês tem mais chances de nascerem com peso abaixo do normal, e há mais riscos de complicações para a mãe, incluindo pressão alta e pré-eclâmpsia.

Cesária

Grávida de quatro bebês, é muito pouco provável que Raunigk, aos 65 anos, consiga ter parto normal e, provavelmente, ela dará à luz com uma cesariana.

A alemã já é mãe de outras 13 crianças – a mais nova nasceu dez anos atrás.

O médico dela, Kai Hertwig, disse à TV alemã RTL que gestações de quadrigêmeos costumam ser mais tensas, mas garantiu que tudo está indo muito bem para a paciente.

Após o nascimento

Nos primeiros meses, como é o caso com a maioria das mães, Raunigk terá de enfrentar o desafio de conviver com muito cansaço, poucas horas de sono e muitos "cochilos".

Por causa da sua idade, ela não poderá amamentar os quatro novos bebês que vêm por aí.

Após o nascimento dos bebês, Raunigk precisará de fôlego para educar quatro crianças aos 65 anos

Depois, será preciso planejar o futuro deles.

"Se ela tem quatro filhos aos 65 anos, ela logo vai precisar correr atrás de quatro crianças. Boa sorte para ela!", deseja Sue Avery.

"Mesmo se você está extremamente saudável e em forma, você não tem a mesma energia aos 45 que tinha aos 25. Não vamos nem falar aos 65."

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08/04/2015 07h26 - Atualizado em 08/04/2015 07h27

Crianças transgênero britânicas enfrentam preconceito de familiares

Apresentadora da BBC acompanhou dia a dia de Lily e Jessica, nascidas menino mas que acreditam ser meninas, e conta a história de como elas tiveram de superar o preconceito.

Da BBC

Lily e Jessica têm seis e oito anos e, desde muito pequenas, demonstraram interesse em tudo o que era feminino (Foto: BBC)

O número de crianças com menos de dez anos que foram encaminhadas para o serviço britânico de saúde devido a problemas de identidade de gênero quadruplicou nos últimos seis anos. A apresentadora da BBC Victoria Derbyshire acompanhou alguns dias na vida de duas das crianças transgênero mais jovens na Grã-Bretanha - com autorização dos pais. No relato abaixo, a história de Lily e Jessica e de como elas tiveram de superar o preconceito na escola e até dentro da própria família.

Lily e Jessica (nomes fictícios), de seis e oito anos, entram na sala rindo e conversando, carregando bolsas cheias de brinquedos como bichinhos de pelúcia da Hello Kitty e bonecas Monter High. As duas falam sobre os nomes dos brinquedos e apontam quais os favoritos em uma cena comum quando duas meninas brincam.Nada dá pistas de que elas nasceram meninos: as roupas e corte de cabelos são de meninas, o jeito de brincar e conversar. E os nomes que escolheram para proteger suas identidades: Jessica e Lily.

Mas estas meninas nasceram meninos. Poucos anos depois de seu nascimento, na verdade quando elas começaram a falar, já demonstravam gostar de coisas tipicamente associadas e meninas: vestidos, joias, bonecas e nomes de meninas.

"Quando decidi que eu era definitivamente uma menina? Por toda minha vida, diz Lily.

Banheiro da escola

Segundo os pais das crianças, desde muito cedo Lily e Jessica já sabiam das diferenças de gênero. Com o tempo, foram ficando cada vez mais infelizes por terem nascido de um gênero que não viam como sendo o seu.

E não era apenas uma insatisfação comum de uma criança que é obrigada a comer algo que não gosta ou arrumar o próprio quarto. As duas estavam muito incomodadas e até angustiadas com o fato de terem nascido meninos.

Lily conversa com a apresentadora da BBC e mostra seus desenhos (Foto: BBC)

"Se eu tivesse que viver como um menino, ficaria muito triste. Muito triste mesmo. Mas agora, estou meio que vivendo como uma menina e me sinto muito melhor", acrescentou Lily.

Antes de encontrar Lily e Jessica eu estava cética quanto à possibilidade de crianças tão pequenas terem uma noção tão clara de que tinham nascido em um corpo errado.

Como alguém tão jovem poderia estar certo de pertencer ao sexo oposto, de querer usar roupa de menina, brincar de boneca e com outras meninas da classe? Certamente suas preferências - assim com as de meus dois filhos, em idades semelhantes - poderiam mudar a cada semana.

Mas as duas meninas não pareciam mostrar qualquer dúvida. Os pais de Lily e Jessica contaram que também pensaram que poderia ser apenas uma fase, mas isto já dura há vários anos.

Jessica conta que suas matérias prediletas na escola são matemática, leitura, arte e história. E acrescenta que, quando era um menino, era "muito frustrante para mim. Eu sentia como se não me encaixasse".

Houve um tempo em que Jessica não era aceita nem no banheiro da escola, os meninos pensavam que ela era uma menina, mas ela também não podia usar o banheiro das meninas.

Jessica chegou ao ponto de quase não beber água na escola para precisar usar o banheiro apenas quando chegasse em casa.

Meninas agora são aceitas pelos colegas e professores na escola (Foto: BBC)

Em uma ocasião, uma das cozinheiras da escola agradeceu por Jessica ter pego talheres do chão dizendo "bom menino" e Jessica reagiu aos gritos. Foram necessários cinco professores para controlar a situação.

Papel dos pais

Alguns culpam os pais por esta situação: a forma como eles criam os filhos, mimando-os ou, de forma inconsciente, "condicionando" a criança pois queriam uma menina ou um menino.

Questionados se acreditam terem feito algo errado, os pais demonstram angústia. Muitos, com filhos mais velhos que se comportavam como "típicos meninos", nunca tinham ouvido falar de transtornos de identidade de gênero.

Jen, a mãe de Lily (também nome fictício) conta que quando Lily tinha quatro anos e ainda era tratada como menino, entrou em seu quarto quando ela estava se vestindo e perguntou: "Uau, posso usar um vestido como este quando crescer?". Jen achou bonitinho, mas pensou que era apenas uma fase ou até que seu filho poderia ser gay.

Na mesma época, Lily também teve ataques quando finalmente colocou um vestido e os adultos tentaram tirar o vestido que ela estava usando.

Isto tudo gerou muita tensão com os avós dela. Em um passeio, a avó tentou impedir Jen de comprar uma mochila rosa para Lily, para não "estimular" o menino.

Jessica contou à apresentadora da BBC que não pretende mudar de ideia nem aos cem anos de idade (Foto: BBC)

Para Jen, as dúvidas apenas começaram a se dissipar há dois anos.

"Assistimos a um vídeo há dois anos. Era um vídeo americano de famílias contando sobre como era ter um filho transgênero e pensei 'meu Deus, é o que estamos passando'", disse.

Mas, não houve apenas um momento específico e sim, vários episódios, envolvendo pedidos de brinquedos para meninas, compras de sapatos, entre outros.

Para Ella (nome fictício), mãe de Jessica, a angústia foi maior. Ela se separou do marido e começou um relacionamento com outra mulher, Alexandra. Ella pensou que seu relacionamento poderia ter influenciado Jessica, mas lembra que tem dois filhos mais velhos que continuam se comportando como meninos.

Um parente a acusou de estar "condicionando" o filho. Mas, o momento mais difícil foi quando alguém fez um telefonema anônimo para um órgão britânico de proteção à criança acusando a família de "obrigar o menino a viver como menina".

Ella e Alexandra ficaram furiosas e desconfiaram que a ligação foi feita por um membro da família, mas a investigação não deu resultado.

O pai de Jessica também tem dificuldades em aceitar a filha. Ela fica com ele durante alguns finais de semana e, até recentemente, ele não permitia que Jessica usasse saias e vestidos e a chamava por seu "nome de menino".

Agora ele aceita Jessica e a menina diz que se sente mais feliz quando precisa visitá-lo.

Alguns familiares acusaram pais das crianças de "estimularem" comportamento (Foto: BBC)

'Condição rara e complexa'

Não há números precisos sobre a quantidade de pessoas com transtornos de identidade de gênero na Grã-Bretanha, pois muitas pessoas nunca procuram ajuda.

Os únicos lugares da Grã-Bretanha especializados nestas questões e voltados para crianças e adolescentes com menos de 18 anos são clínicas em Londres e Leeds.

O Tavistock and Portman NHS Trust define a disforia de gênero em jovens como "uma condição rara e complexa onde existe incongruência entre o gênero percebido pelo jovem e o sexo biológico".

Nos últimos seis anos quadruplicou o número de crianças de dez anos ou menos sendo encaminhadas para estas clínicas. Em alguns casos, as crianças tinham cinco anos ou menos e, em outros, até três anos.

Especialistas afirmam que a disforia de gênero pode ser muito traumática para uma criança e para a família, principalmente quando a criança chega à puberdade.

O Tavistock and Portman NHS Trust afirma que, no caso de criança, eles a monitoram por um tempo, mas não consideram adequado fazer um diagnóstico formal em crianças muito pequenas.

Por isso, a abordagem é aconselhamento e sessões de apoio, sem nenhuma intervenção médica, até as crianças chegarem à puberdade, quando poderão ser oferecidos bloqueadores de hormônio dependendo do caso.

Estes bloqueadores atrasam as mudanças físicas da puberdade, o que dá tempo para a pessoa viver como homem ou como mulher. Depois disso, o paciente poderá pensar em tomar outros hormônios para mudança de sexo, a partir dos 16 e fazer a cirurgia depois dos 18 anos.

Felizes

Existem poucas pesquisas que tentam descobrir a razão de uma pessoa ser transgênero. Uma das mais recentes foi feita pela Escola de Medicina da Universidade de Boston, nos Estados Unidos, no começo deste ano.

Segundo esta pesquisa, existe uma explicação biológica, mas os pesquisadores sugeriram mais estudos para verificar se é algo que ocorre nos genes, nos hormônios ou se há alguma outra razão.

O que se sabe é que a vida para um transgênero pode ser muito difícil, marcada por problemas de aceitação, preconceitos e bullying.

Pais de crianças querem protegê-las de preconceito e bullying (Foto: BBC)

Os pais de Lily e Jessica tentam proteger as crianças de tudo isto mas também acreditam que, conversando sobre o assunto e conscientizando as pessoas, podem combater os preconceitos.

E, tudo indica, que, no momento, as crianças estão satisfeitas.

Quando questionada se mudará de ideia no futuro e voltará a viver como menino, Jessica responde que não voltaria: nem aos 18, nem aos 40, 50 ou cem anos.

Ela vai à escola com roupas femininas e está satisfeita com o fato de colegas e professores a aceitarem.

"Ela está tão feliz que apenas sorri e está radiante", disse a mãe de Jessica.

A mãe de Lily, por sua vez, quer apenas que a filha seja feliz, aproveite a vida, tenha amigos e vá bem na escola. Como a mãe de qualquer criança de seis anos.

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Informed consent dilemma: Jehovah witness and child die

Informed consent dilemma: Jehovah witness and child die

by Michael Cook | 12 Apr 2015 | (9)

tags: blood transfusions, informed consent, Jehovah's Witness

The deaths in Australia of an unborn child and its mother who refused a blood transfusion because she was a Jehovah’s Witness have highlighted the risks of patient autonomy.

In a case in the Internal Medicine Journal, doctors at Prince of Wales Hospital in Sydney report that a 28-year-old woman with acute promyelocytic leukaemia refused all blood products even though she knew that her decision might lead to her death. Her foetus died in utero and she died several days later.

What were the responsibilities of the doctors treating the woman? The staff were distressed because they believed that both deaths were easily avoidable. However, the doctors note that: 

“maternal autonomy was respected – which reflects broad legal and ethical consensus that competent adults may refuse any form of medical intervention – even where that intervention is lifesaving… Circumstances where foetal and maternal autonomy conflict, or where foetal beneficence conflicts with maternal autonomy, create challenges…  as more foetal-specific treatments become available, conflict between the best interests of mother and foetus will increase.”

Underlying the dilemma is the realization that if the woman had asked doctors to terminate the life of her child, they would almost certainly have complied – also out of respect for her autonomy. Sometimes informed consent leads to agonizing dilemmas. 

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05/04/2015 14h13 - Atualizado em 05/04/2015 14h13

Após anos de vida dupla, professora intersexual se assume para alunos

Professora nasceu com órgãos femininos, mas foi identificada como menino.
Depois de manter aparência masculina na sala de aula, ela fez a transição

Amanda Swager, professora trans dos Estados Unidos, nasceu com a maioria dos órgãos sexuais femininos, mas foi identificada como menino (Foto: Arquivo pessoal/Amanda Swager)

Era uma segunda-feira quando os estudantes da Chino High School, uma das sete escolas públicas de ensino médio da cidade de Chino, na Califórnia, chegaram para a aula e descobriram que o Sr. Swager, professor de química, anunciou que, a partir de então, deveria ser chamada de Srta. Swager. Foi em 16 de março o primeiro dia de Amanda Swager vivendo 100% de acordo com sua própria identidade, após anos de vida dupla.

Embora identificada como do sexo masculino, ela diz que desde os primeiros anos de idade já se identificava também com o sexo feminino. "Eu sabia que algo era diferente desde os quatro ou cinco anos. Foi difícil perceber, porque eu não tive uma criação marcada pela distinção de gênero, então gostava de brincar tanto de casinha quanto de carrinhos. Mas a maioria das atividades masculinas tinham um enfoque feminino", disse.

Em entrevista ao G1, Amanda, de 32 anos, explicou que nasceu com órgãos sexuais femininos e masculinos, mas que nunca passou por exames genéticos que efetivamente determinassem seu gênero. "Sou intersexual, o que quer dizer que estou em ambos os espectros, entre masculino e feminino."

A reação ao fato de ser identificada como um garoto levou Amanda a uma conclusão inicial: todos os meninos querem ser meninas. "Por causa do meu histórico médico, me disseram que eu era um menino desde tão cedo que eu acabei achando que todos os meninos queriam ser meninas, usar maquiagem e vestidos, e gostavam de meninos, já que eu não tinha outro tipo de referência."

Amanda Swager diz que precisou se assumir na

escola depois que passou a morar na mesma

cidade do seu trabalho, na Califórnia

(Foto: Arquivo pessoal/Amanda Swager)

Vida dupla

Foi na faculdade que Amanda decidiu assumir sua identidade com o sexo feminino, mas ela diz que nunca se preocupou com a mudança do nome nos docuementos legais.

"Meus amigos, parentes e pessoas que conheço profissionalmente, mas fora do trabalho, sabiam há anos", diz ela. "O mais difícil em fazer a transição em uma sala de aula é que é muito público. Em um ambiente de trabalho normal, talvez dez ou 20 pessoas precisem saber, e nenhuma tem pais que podem entrar com um processo, ou se preocupar com a influência que você tem na vida deles. Por isso levei tanto tempo para chegar a esse ponto", explicou.

A vida dupla foi possível porque Amanda morava em uma cidade a cerca de 50 quilômetros de distância de onde trabalhava. "Quando mudei para a mesma comunidade em que moram as famílias dos meus alunos, ficou difícil esconder."

Por isso, Amanda conversou com a diretoria da escola e a data em que ela assumiria sua identidade como mulher foi agendada para depois das férias de verão, no segundo semestre deste ano.

Porém, ao ser flagrada com o namorado em uma sala de cinema por alguns de seus estudantes, durante um fim de semana em meados de março, ela decidiu acelerar o processo. "O dia 16 de março foi o meu primeiro dia oficial me apresentando como mulher na sala de aula."

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Sem cirurgia de mudança de sexo, transexual não pode alterar registro civil

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Sem cirurgia de mudança de sexo, transexual não pode alterar registro civil

Por Giselle Souza5 de abril de 2015, 8h25

A 19ª Câmara Cível do Tribunal de Justiça do Rio Janeiro negou um pedido feito por transexual para alterar o gênero no registro civil. Ele não fez a operação de mudança de sexo. Segundo o relator, desembargador Guaraci de Campos Vianna, a alteração do registro em relação ao sexo depende da cirurgia de redesignação sexual. A decisão foi unânime. 

“Em que pese o apelante se perceber como mulher, fisiologicamente é um homem e é esta a condição que deve constar de seus assentos, até que seja feita a cirurgia, marco identificador maior para o processo de adequação do sexo biológico ao sexo psicossocial”, entendeu o colegiado.

A decisão foi proferida seis meses depois de o Supremo Tribunal Federal declarar a repercussão geral de uma ação sobre o mesmo tema. Esse instituto obriga as instâncias inferiores do Judiciário a aplicar a decisão da mais alta corte. O STF, contudo, ainda não iniciou o julgamento do caso.

Na 19ª Câmara Cível do TJ-RJ, o tema chegou por meio de um recurso apresentado pela parte contra decisão da 2ª Vara de Família de Teresópolis, que também havia rejeitado o pedido de alteração do registro civil. O juízo só autorizou a mudança do nome masculino para um feminino, também solicitada pelo autor.

A ação corre sob sigilo, mas na ementa do acórdão a 19ª Câmara Cível justifica a decisão de manter a sentença. Nela, o relator explicou que “o registro civil goza de fé pública, devendo espelhar a verdade” e que, por esse motivo, o TJ-RJ tem “admitido, majoritariamente, a alteração do registro em relação ao sexo quando o mesmo for submetido à cirurgia de redesignação sexual”.

“O registro civil do requerente não se coaduna com a sua identidade sexual sob a ótica psicossocial. Não obstante, ao viso deste órgão colegiado, a modificação do sexo registral não é possível, sem que antes se proceda à cirurgia de 'transgenitalização', haja vista que, muito embora o apelante tenha aparência feminina, tanto que conhecida como tal e permitida a retificação de seu nome para adequação àquela, os órgãos internos que compõem o seu corpo são masculinos, e, neste aspecto, a aparência externa não foi modificada”, diz a ementa.

Repercussão Geral

Em tramitação no Supremo desde janeiro de 2012, o recurso extraordinário que discute se a alteração do gênero no registro civil depende da submissão do requerente à cirurgia de mudança de sexo só teve a repercussão reconhecida em setembro do ano passado. O caso está sob a relatoria do ministro José Antonio Dias Toffoli.

O caso chegou ao STF por meio de um recurso extraordinário, contra a decisão dada pelo Tribunal de Justiça do Rio Grande do Sul de não autorizar o procedimento. Na ação, a parte alega que a determinação violou os artigos 1º (inciso 4º), 3º, 5º (inciso 10) e 6º (caput), da Constituição Federal. O requerente também defendeu a repercussão geral da matéria.

Apelação 0026838-69.2012.8.19.0061

Recurso Extraordinário 670422

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28/03/2015 20h14 - Atualizado em 29/03/2015 08h16

Família relata drama de menino com 'cérebro trêmulo'

Doença rara pode piorar e fazer com que criança fique paralisada dentro de um ano.

Sam Evans foi diagnosticado com a doença de Niemann Pick tipo C quando ainda era um bebê, mas muitos só conseguem o diagnóstico mais tarde (Foto: BBC)

Os irmãos do menino britânico Sam Evans, de 7 anos, não apenas sabem que ele é diferente, mas também sabem a causa.

Os gêmeos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um "cérebro trêmulo".

Esta é a forma de as crianças descreverem alguns dos sintomas, como a instabilidade dos pés de Sam, os problemas de coordenação e o fato de que, às vezes, o menino faz a mesma pergunta várias vezes.

Sam tem a doença de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam Evans, de Leeds, receberam o diagnóstico do problema genético do filho quando Sam tinha apenas quatro meses de idade.

Além disso, os médicos também disseram que Sam provavelmente não passaria dos 2 anos de idade.

"Foi absolutamente horrível", disse Miriam.

Mas, nove anos depois, Sam é um menino sorridente e sociável, que frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No entanto, a vida dele ficará cada vez mais difícil.

"Em um ano ele pode não ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poderá não andar", afirmou a mãe de Sam.

Gene defeituoso
Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo. Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto gera ainda mais problemas.

Alguém que tenha a doença pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.

A doença é o resultado de duas cópias de um gene defeituoso passado para uma criança. Por isso, qualquer filho que nasça depois tem uma chance em quatro de ter a doença.

Uma campanha liderada pela organização International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situação.

A campanha "Think Again. Think NP-C" via diminuir o tempo que as pessoas afetadas pela doença ficam sem diagnóstico ajudando médicos a reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.

A aliança afirma que acelerar o diagnóstico vai ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com uma doença que pode causar vários sintomas, desde problemas físicos progressivos a questões psiquiátricas e problemas de aprendizado parecidos com demência.

Para dificultar ainda mais, os sintomas também podem se desenvolver a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta e variar em cada pessoa.

Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir:

- icterícia no nascimento ou logo depois
- fígado ou baço maiores do que o normal
- dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo
- problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para mover os membros
- fala irregular, mal articuladaproblemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo
- perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas
- tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões
- dificuldade para engolir

Miriam e Will Evans querem que médicos sejam conscientizados sobre os sintomas da doença (Foto: bbc)

Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com a doença de Niemann Pick tipo C mas não foram diagnosticadas.

"Talvez os maiores números estão entre os adultos, pois é um problema não específico. Tentamos destacar três sintomas chave e estimulamos médicos a se questionarem se pode ser NP-C", disse.

Green afirma que há várias maneiras de dar apoio às pessoas que sofrem da doença e suas famílias. E, apesar de não existir uma cura, há remédios disponíveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar o avanço da doença.

Os dois filhos do médico foram diagnosticados com a doença apenas depois de três anos passando por exames.

O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem 38 e "está indo muito bem", disse o médico, apesar da natureza progressiva da doença.

Mas, o médico admite que não ter como prever como a doença vai progredir é um dos aspectos mais assustadores do problema.

Problema nos olhos
Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da doença e podem não chegar à adolescência.

Outras crianças podem não apresentar sintomas durante anos.

A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo.

A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.

O fígado e baço também são afetados.

Há 25% de chance de a doença ser herdada se pai e mãe forem portadores.A mãe de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais óbvios da doença são os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente todos que tem a doença.

"Os olhos de Sam não se movem como os das outras pessoas quando ele está caminhando. E se eu falo com ele, ele não consegue levantar os olhos para me olhar", disse.

Isto é chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e é relativamente simples de detectar. Atualmente, acredita-se que uma em cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o número pode ser maior.

"Definitivamente há mais pessoas por aí do que sabemos", afirmou.

As vantagens de descobrir estas pessoas são várias. Pacientes e famílias podem receber apoio e os pesquisadores também podem descobrir mais sobre a doença.

Os testes para três medicamentos que poderão ser usados para tratar a doença de Niemann Pick estão em fase de preparação e, a descoberta de mais pessoas com a doença pode fazer diferença para muitas vidas.

Quanto mais pessoas com esta doença rara puderem se inscrever para participar dos testes dos medicamentos, melhores serão os resultados.

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