23/02/2012 - 15h46 / Atualizada 23/02/2012 - 16h14

Estudante de 21 anos é o primeiro com Síndrome de Down a passar no vestibular da Universidade Federal de Goiás

Lourdes Souza

Do UOL, em Goiânia

Kalil sempre frequentou escola com turmas regulares e se interessou desde cedo por mapas

 Kallil Assis Tavares, 21, é o primeiro estudante com Síndrome de Down a ingressar na UFG (Universidade Federal de Goiás). Ele foi aprovado para o curso de geografia, no campus de Jataí, cidade a 325 quilômetros de Goiânia. O curso tinha concorrência de 1,2 candidatos por vagas.

A escolha do curso e a decisão de prestar o vestibular partiram de Tavares, que foi aprovado em seu primeiro processo seletivo. A mãe do estudante, Eunice Tavares, conta que o filho não teve avaliação diferenciada e concorreu "de igual para igual" com os demais candidatos.

Por ter uma baixa visão, ele teve uma prova com letras maiores e uma pessoa que leu as questões.  Ela conta que, desde a adolescência, o filho despertou um interesse maior pelos mapas.

O jovem iniciará a vida acadêmica na segunda-feira, 27. Em entrevista ao UOL, Eunice diz que a família está tranquila em relação à nova etapa da vida de Tavares. Segundo ela, não há nada "especial" planejado para os primeiros dias de aula.

Eunice conta que a vida escolar do filho, que frequentava uma escola de ensino regular, foi tranquila: "Ele sempre se preocupou com seus deveres. É algo novo, mas vamos esperar os acontecimentos. E quando forem aparecendo as questões, as soluções virão aos poucos".

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CEBID - Centro de Estudos em Biodireito

 

13/02/2012 15h41 - Atualizado em 13/02/2012 21h46

À beira da morte, americano pede para mulher antecipar parto e conhece filha

Complicações após câncer deixaram Mark Aulger com '5 ou 6 dias' de vida.
Após pedido, mulher concordou em fazer cesárea duas semanas antes.

A americana Diane Aulger estava a duas semanas da data prevista para dar à luz quando ela e o marido decidiram que não podiam mais esperar e optaram por uma cesariana no mês passado. Devido a uma complicação após um tratamento de câncer, Mark Aulger tinha apenas alguns dias de vida, e queria ver a filha antes de falecer.
A filhinha, Savannah, nasceu no dia 18 de janeiro em Dallas, no estado do Texas, e foi logo dada aos braços do pai. "Ele chorou e simplesmente parecia muito triste", conta Diane, após a história ganhar a atenção da mídia local nos últimos dias.

 

Com as camas colocadas lado a lado para o parto, Mark pôde segurar a filha logo após o nascimento (Foto: AP/cortesia de Diane Aulger)

Mark morreu cinco dias depois. Em abril do ano passado, ele teve diagnosticado um câncer no cólon e passou por uma cirurgia seguida de seis meses de quimioterapia. Sem sinais de reincidência do câncer, o tratamento parecia ter sido um sucesso.
No entanto, em novembro, o homem começou a ter problemas para respirar. Em 3 de janeiro, teve que ser levado à emergência, e o casal descobriu então que a quimioterapia fez com que ele desenvolvesse fibrose pulmonar, que causa espessamento das paredes do pulmão.
"A princípio, pensamos que ele voltaria para casa em alguns dias com um tanque de oxigênio", afirma Diane, que vive em The Colony, a cerca de 40 km de Dallas.
Dias depois, entretanto, veio a notícia. Em 16 de janeiro, o médico informou que a condição de Mark era fatal e que ele tinha apenas cinco ou seis dias de vida.
"Ele disse: 'Eu gostaria de ver o bebê'", lembrou a mulher de 31 anos em entrevista no domingo (12).

Mark Aulger pôde conhecer a filha antes de falecer, após o parto de cesariana (Foto: AP/cortesia de Diane Aulger)

A previsão do parto era 29 de janeiro, e o plano era de que fosse natural. Mas ela aceitou imediatamente quando o médico sugeriu a cesárea. A cirurgia foi marcada para dali a dois dias.
O hospital organizou uma estrutura especial para o parto. "Nossas camas estavam lado a lado", diz Diane. Segundo ela, Mark segurou Savannah por 45 minutos logo após o nascimento. Nos dias seguintes, no entanto, sua condição piorou e ele só conseguiu sustentar a filha mais uma ou duas vezes por cerca de 1 minuto.
Após entrar em coma no dia 21 de janeiro, ele foi a óbito dois dias depois.
Além de Savannah, o casal já tinha outros dois filhos, de 7 e 10 anos. Diane tem ainda outros dois filhos mais velhos, de 13 e 15 anos. A família segue mantendo a memória de Mark.
"Estamos vivendo um dia por vez, como se ele ainda estivesse aqui. Sabemos que o papai está aqui conosco. Eles (as crianças) falam com o papai. Mark era um pai muito, muito engraçado", diz Diane.

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08/02/2012 10h32 - Atualizado em 08/02/2012 11h15

Pílula do dia seguinte em máquina automática causa polêmica nos EUA

Medicamento à venda em pátio de faculdade irritou grupos religiosos.
Pela lei, maiores de 17 anos podem comprar a pílula sem receita.

Do G1, com infomações da AP

 

A mesma máquina que vende pílulas do dia seguinte também oferece camisinhas e testes de gravidez (Foto: AP Photo/Shippensburg University)

A venda de pílulas do dia seguinte em uma máquina automática virou motivo de polêmica nos Estados Unidos. O medicamento está disponível por U$ 25 (cerca de R$ 43) no pátio de um centro de saúde na Universidade de Shippensburg, no estado da Pensilvânia.
A pílula do dia seguinte é um método contraceptivo alternativo para os casos em que o casal deixa de usar a camisinha ou ela falha. Deve ser usada como um plano B, já que reduz em 89% a chance de gravidez – e funciona melhor se tomada nas primeiras 24 horas.
Grupos religiosos que consideram o uso dessa pílula uma forma de aborto protestaram contra sua venda no pátio da faculdade. A Administração de Alimentos e Drogas dos EUA (FDA, na sigla em inglês), órgão do governo que regula a venda de remédios, afirmou que vai a Shippensburg apurar o caso.
Pela lei americana, a pílula pode ser vendida sem receita para qualquer pessoa com 17 anos ou mais. Segundo a reitoria, todos que têm acesso ao prédio – e esse acesso é controlado – estão nessa faixa etária. Para o Departamento de Estado da Pensilvânia, o uso da máquina por um menor de 16 “poderia ser potencialmente uma violação” da lei.

A máquina passou a vender pílulas do dia seguinte depois que um levantamento entre os alunos mostrou que 85% apoiavam a ideia. “É uma maneira que os estudantes têm de conseguir o suporte de que precisam”, afirmou o estudante Matthew Kanzler, lembrando que Pittsburgh e Filadélfia, principais cidades do estado.
Alexandra Stern, professora de história da medicina na Universidade de Michigan, se preocupa com a facilidade de acesso aos remédios. “É parte da tendência geral que as drogas se tornem disponíveis para consumidores sem a participação de farmacêuticos ou médicos. Essa tendência tem armadilhas perigosas”, alertou a especialista.

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14/02/2012 08h45 - Atualizado em 14/02/2012 09h09 Fotos mostram amor entre idosos lutando contra o Alzheimer

14/02/2012 08h45 - Atualizado em 14/02/2012 09h09

Fotos mostram amor entre idosos lutando contra o Alzheimer

Fotógrafo argentino Alejandro Kirchuk registra durante três anos o cotidiano dos seus avós maternos, na batalha contra o Alzheimer diagnosticado na avó.

Da BBC

O fotógrafo argentino Alejandro Kirchuk, de 24 anos, registrou durante três anos o cotidiano dos seus avós maternos, após descobrir que a avó travava uma batalha contra o Alzheimer.

A série de fotos revela as mudanças no comportamento da avó, Mónica, e o amor do marido, Marcos, que após o diagnóstico da doença, em 2007, deixou tudo para acompanhá-la até a morte, no ano passado.

'Os protagonistas (desta série) são meus avós. Mas principalmente ele e seu amor por ela', disse Kirchuk à BBC Brasil.

'Para mim, a atitude dele foi um descobrimento especial e que mostrei nas fotos'.

A obra foi chamada de La noche que me quieras e ganhou o primeiro lugar do concurso World Press Photo 2011 na categoria 'Vida cotidiana'. Segundo o fotógrafo, o título é uma referência ao verso que a avó cantava mesmo quando a doença já estava em estágio avançado, do tango El día que me quieras, famoso na voz de Carlos Gardel.

'Isso confirma que os dois viviam uma história de amor', afirmou Kirchuk.

Mónica morreu aos 87 anos de idade, e Marcos, que é médico aposentado, tem 89 anos. Ambos ficaram casados durante 65 anos.

Fotos mostram amor entre idosos lutando contra o Alzheimer (Foto: Alejandro Kirchuk)

Fotos mostram amor entre idosos lutando contra o Alzheimer (Foto: Alejandro Kirchuk)

Registro detalhado

Kirchuk contou que tirou centenas de fotos do casal. A seleção que enviou ao concurso mostra desde os primeiros momentos da avó com os sinais da doença degenerativa até a etapa terminal.

Quando ele iniciou o trabalho, Mónica sofria de Alzheimer havia dois anos mas levava uma vida quase normal. Porém, recordou o fotógrafo, com falhas na memória.

'Às vezes, ela me reconhecia e às vezes, não. Com o tempo, já não me reconhecia mais. Mas à sua maneira reconhecia meu avô que a acompanhou em cada detalhe do cotidiano.'

O fotógrafo diz que a imagem 'mais forte' de sua avó é um retrato tirado bastante de perto, quando ela já estava abatida, no ano passado. A foto da avó com olhos que parecem marejados foi tirada dois ou três meses antes de sua morte.

'Era como ela olhava o mundo. Um olhar triste que marcou seu último ano de vida', disse.

Homenagem ao avô

O desfecho da obra é uma imagem de Marcos sozinho olhando o jardim da casa onde morou com Mónica. O fotógrafo registrou e acompanhou Marcos em todos os momentos, inclusive levando flores para a avó no cemitério onde Mónica foi sepultada.

'Esta série é uma homenagem a ele. Ele ficou com ela até o último minuto.'

Quando perguntado sobre o que o avô achou do projeto, Kirchuk respondeu que, 'no início, ele achou estranho'.

'Mas depois soube entender a importância do registro deste amor. E de se poder mostrar ao mundo que este trabalho pode estimular que idosos sejam apoiados em casa e que não sejam enviados para um asilo', afirmou.

Veja a galeria completa

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14/02/2012 08h00 - Atualizado em 14/02/2012 08h00

Células-tronco cardíacas do próprio paciente reparam dano no coração

Técnica recupera tecidos mortos em infarto.

Cirurgia é menos invasiva e reduz cicatriz no coração do paciente.

Do G1, em São Paulo

O uso de células-tronco tiradas dos próprios pacientes está se concretizando como uma forma de tratamento para vítimas de infarto. Resultados positivos do uso da técnica em pacientes foram publicados nesta segunda-feira (13) por um estudo da revista médica “The Lancet”.

Nessa pesquisa, foram usadas células cardíacas obtidas a partir do próprio coração do paciente. Cada um recebeu entre 12 milhões e 25 milhões dessas células em uma cirurgia minimamente invasiva.Nos últimos anos, os cientistas têm criado novas formas de obter tecido cardíaco a partir de células-tronco, tendo em vista a recuperação de pacientes infartados.

O estudo acompanhou 25 pacientes em recuperação de infarto, com idade média de 53 anos, no Instituto do Coração Cedars-Sinai, em Los Angeles, e no Hospital Johns Hopkins, em Baltimore, ambos nos EUA. Desses, 17 receberam a terapia com células-tronco e os outros oito foram tratados da forma tradicional.

A principal vantagem em relação à terapia tradicional foi a redução do tamanho da cicatriz no coração – em 50%. Percentualmente, os pacientes que usaram as células-tronco tiveram mais complicações, mas os médicos disseram que em apenas um dos casos o problema estava possivelmente relacionado ao tratamento.

“Essa descoberta contesta a sabedoria comum de que, uma vez estabelecida, a cicatriz cardíaca é permanente e que, uma vez perdido, o músculo cardíaco não pode ser refeito”, afirmou o estudo liderado por Eduardo Marbán, Instituto do Coração Cedars-Sinai.

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Britânica que enfrentou câncer vai à Justiça para recuperar ovário

publicado em 15/02/2012 às 15h37:

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Britânica que enfrentou câncer vai à Justiça para recuperar ovário

Legislação local impede que ela realize o sonho de ser mãe

BBC

Uma britânica está brigando na Justiça para obter seu ovário de volta depois que o órgão foi removido para que ela se submetesse a um tratamento contra o câncer. Kate Oliver, de 28 anos, foi diagnosticada com a doença quando tinha 16 anos. Recuperada, ela quer ser mãe. Mas mudanças na legislação britânica sobre uso de tecidos humanos impedem o reimplante do ovário.

Kate teve o ovário removido no Leeds Centre for Reproductive Medicine. Diagnosticada com um tipo raro de câncer no tecido ósseo, ela tinha um tumor do tamanho de um melão. A omoplata direita foi removida e os médicossugeriram a retirada do ovário porque as drogas usadas contra o câncer fariam a paciente se tornar infértil.

O procedimento ocorreu antes da quimioterapia. Os ovários foram removidos e congelados pelo Leeds Hospital. "Na época me disseram que se eu quisesse o ovário de volta teria apenas que contatá-los. Mas não está sendo tão fácil, porque a lei mudou e eles pararam de fazer este procedimento. Há casos de sucesso na Europa e nos Estados Unidos, mas não aqui", contou à BBC.

Faltam instalações

Em uma nota, o Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, que administra o hospital, afirma que "não pode realizar o procedimento devido a mudanças promovidas pelo Human Tissue Authority (que regulamenta transplantes de tecidos humanos)". A instituição informa que não tem sequer instalações para executar o reimplante.

"Isso me deixa com raiva porque é o meu tecido, não entendo por que tenho que lutar para tê-lo de volta", queixou-se Kate. O hospital afirma que, assim que tiver condições de realizar o implante, entrará em contato com a antiga paciente. Doze mulheres participaram de programas de implante de ovários congelados fora do Grã-Bretanha. Caso Kate tenha o bebê, ela será a primeira mulher no país a dar à luz após este procedimento, ainda experimental.

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Bebê selecionado geneticamente nasce no Brasil com o intuito de curar doença da irmã

publicado em 15/02/2012 às 10h40:

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Bebê selecionado geneticamente nasce no Brasil com o intuito de curar doença da irmã

Maria Clara, de 4 dias, nasceu para salvar a vida de Maria Vitória, que tem 5 anos

Agência EstadoVitória, de 5 anos, segura a irmãzinha Clara, que nasceu para ajudá-la a sobreviver

Nasceu sábado passado o primeiro bebê brasileiro selecionado geneticamente em laboratório de modo a não carregar genes doentes e ser totalmente compatível com a irmã - que sofre de talassemia major, uma doença rara do sangue que, se não for tratada corretamente, pode levar à morte. Maria Clara Reginato Cunha, de apenas 4 dias, nasceu no Hospital São Luiz para salvar a vida de Maria Vitória, que tem 5 anos e convive com transfusões sanguíneas a cada três semanas e toma uma medicação diária para reduzir o ferro no organismo desde os 5 meses.

Nos pacientes com talassemia major - a mais grave e a que realmente precisa de tratamento -, a medula óssea produz menos glóbulos vermelhos e, consequentemente, não consegue fabricar sangue na frequência necessária, podendo causar anemias graves. No Brasil, são pouco mais de 700 pessoas com a doença.

Selecionar embriões saudáveis para tentar salvar a vida de outro filho doente não é novidade - esse procedimento é feito no mundo todo desde a década de 1990. A novidade, neste caso, é que além de não carregar o gene da talassemia major, o embrião selecionado (Maria Clara) também é 100% compatível com Maria Vitória, o que vai facilitar a realização de um transplante de sangue de cordão umbilical.

Segundo o geneticista Ciro Dresh Martinhago, a técnica usada para identificar os genes doentes e também a possível compatibilidade é a mesma - de biologia molecular -, mas exige mais conhecimento específico no caso de analisar a compatibilidade. "A gente coleta uma única célula do embrião para fazer a análise molecular. Ao todo, verificamos 11 regiões do DNA da célula, sendo 2 relacionadas ao gene alterado e 9 relacionadas à compatibilidade, que é mais complexa", explica o médico, diretor da RDO Diagnósticos e responsável pela análise genética.

De acordo com ele, as chances de um casal gerar embriões que sejam compatíveis e não carreguem o gene doente são de apenas 18% - daí a importância da ciência nesses casos. Além disso, a dificuldade de realizar a técnica e a falta de profissionais experientes nessa área são alguns dos motivos que fazem o método ser pouco usado. O primeiro caso de seleção de embrião 100% compatível no mundo aconteceu em 2004.

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Inseminação artificial ainda gera dúvidas jurídicas

Inseminação artificial ainda gera dúvidas jurídicas

15/02/2012 | Fonte: Assessoria de Comunicação do IBDFAM

Quais os limites éticos e jurídicos da inseminação artificial? Essa é uma das questões suscitadas pela novela da Rede Globo Fina Estampa e que têm gerado polêmica na sociedade. Na trama, a médica responsável pelo procedimento transgride normas do Conselho Federal de Medicina (CFM) e transforma o sonho de uma mulher de ter um filho em uma questão jurídica.

Para a professora Maria de Fátima Freire de Sá (PUC-MG), sócia do Instituto Brasileiro de Direito de Família (IBDFAM), existem pelo menos três aspectos nesse caso que merecem ser discutidos: o uso de material genético pós-morte, luta pela guarda, e o anonimato dos doadores.

A advogada Maria Rita de Holanda, presidente do IBDFAM-PE, ressalta que juridicamente não há previsão legal das técnicas da reprodução assistida, mas os profissionais devem no mínimo observar as orientações do CFM.

Fertilização pós-morte - A resolução 1.957/2010 do Conselho prevê que é antiético realizar reprodução assistida com material genético de alguém que tenha morrido, sem uma autorização prévia e específica do morto. E foi exatamente isso que aconteceu na novela. A médica Danielle (Renata Sorrah) usou sêmen de seu irmão falecido sem autorização expressa, para fertilizar o óvulo de uma doadora e implantar em Esther (Julia Lemmertz), que desconhecia o fato.

Segundo Maria de Fátima, a profissional se apropriou indevidamente do material genético de terceiros em benefício próprio. O ideal é que não existam interesses pessoais dos profissionais que realizam o processo.

Luta pela guarda - Outra polêmica da trama é a maternidade da criança. A médica fez uso do material genético doado por Beatriz (ex-namorada de seu irmão) para fertilizar o óvulo. 

Beatriz doou os óvulos em um ato de solidariedade para que outras mulheres pudessem ser mães e não sabia que ele seria fecundado com o sêmen de seu namorado morto. Ao descobrir a história, ela resolve brigar na Justiça pela guarda da criança. 

Sobre o assunto, a advogada Maria Rita observa que, como o óvulo foi fecundado pelo sêmen do homem que a personagem amava a história muda de figura. "Ela doou o material genético para um terceiro e foi usado de maneira completamente diferente. Houve um erro no procedimento, se não houvesse acontecido isso ela não poderia reivindicar a guarda". 

Já a professora Maria de Fátima considera que se Beatriz doou os óvulos, "ela não teria direito à maternidade, mesmo sabendo posteriormente que o material usado na fecundação do óvulo era de seu namorado já falecido, porém diante de tantas irregularidades somente a Justiça poderá solucionar o caso". 

Ela argumenta ainda "que o que caberia às duas mulheres é a propositura de uma ação contra a médica. Mas a maternidade, eu entendo que é de Esther".

Anonimato - O anonimato também não foi respeitado pela clinica que realizou o procedimento. O CFM determina que obrigatoriamente deve ser mantido o sigilo sobre a identidade dos doadores de gametas e embriões, bem como dos receptores." No entanto, uma funcionária da clínica descobriu a identidade dos doadores e revelou toda a história.

Informação e desinformação - A novela, sem dúvidas, reacendeu a discussão sobre a inseminação artificial na sociedade, porém é preciso que as questões ético-jurídicas sejam esclarecidas no decorrer da trama. A professora Maria de Fátima Freire de Sá considera que a discussão é construtiva, "desde que o pano de fundo seja informado para os telespectadores". A advogada Maria Rita concorda e complementa que "os personagens responsáveis pelos procedimentos errados devem ser punidos na novela".

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Amor e Sexo / Comportamento - 10/02/2012

Depois de ser picado por abelha, homem decide virar mulher

Por Redação Marie Claire

TED, ANTES DA TRANSFORMAÇÃO, E HOJE, DEPOIS DE TER FEITO A CIRURGIA DE MUDANÇA DE SEXO E TER ADOTADO O NOME CHLOE

A transexual americana Chloe Prince, 40 anos, contou sua história no programa de TV “Anderson” na tarde desta quarta-feira (8). Chloe, que nasceu homem e tinha o nome de Ted, levava uma vida feliz ao lado da mulher Renee, 49, e dos dois filhos até que uma picada de abelha desencadeou uma sequência de reações inesperadas. Seu organismo passou a perder uma quantidade importante de testosterona, o hormônio masculino.

Ao ver sua pele mais macia e suas formas mais femininas, Ted percebeu que se sentia mais confortável em seu novo corpo. Ele estava tão convencido da nova identidade que decidiu passar por uma cirurgia de mudança de sexo. A mulher, Rennee, apoiou a transformação e continuou ao seu lado.

No programa, Chloe contou que a queda de testosterona ocorreu devido a uma rara condição genética chamada Síndrome de Klinefelter, que ele não sabia que tinha até ser picado. “Meus seios começaram se desenvolver e minha pele foi ficando mais macia. Minha massa estava mudando e eu estava gostando do que via”. Ela admitiu que, quando criança, brincava de vestir-se de menina e tinha sentimentos ambíguos em relação à sua identidade.

CHLOE E RENEE, QUE AINDA VIVEM JUNTAS, DECIDIRAM CONTAR SUA HISTÓRIA EM UM PROGRAMA DE TV

Já Rennee, que pensou em terminar o casamento e diz ter sentido vergonha na primeira vez em que viu Chloe com roupas de mulher, diz que decidiu manter-se fiel devido ao “comprometimento” que tinha. Hoje, as duas não são mais um casal, mas moram juntas e criam os filhos juntas. Chloe se considera uma mulher heterossexual e está experimentando diferentes relacionamentos

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Notícias » Notícias Com doença desconhecida, menina para de se desenvolver aos 4 meses

Com doença desconhecida, menina para de se desenvolver aos 4 meses
06 de fevereiro de 2012 • 09h15 • atualizado às 10h15

Dentro da água, sem sentir seu peso, Jessica consegue flutuar e se movimentar facilmente. Ela tem dificuldade de sustentar peso nas pernas, mas dentro da água, ela é como qualquer criança de sua idade
Foto: BBC Brasil

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Uma britânica está tentando chamar atenção para uma doença genética que fez com que sua filha praticamente parasse de se desenvolver quando tinha quatro meses de idade e que pode fazer com que ela nunca ande ou fale.

A filha mais jovem de Emma Hawley, Jessica, hoje com um ano e meio, tem uma síndrome que passou a ser descrita pelo termo genérico Swan (sigla em inglês para Síndrome Sem Nome), já que nenhum médico conseguiu fazer um diagnóstico preciso.
Não se sabe exatamente quantas crianças são afetadas por problemas de saúde desconhecidos, mas Hawley está tentando fazer com que médicos e a população em geral discutam mais o assunto. Ela conta que desde cedo percebeu que havia algo errado com sua filha.
"Jessica simplesmente parou de se desenvolver. Ela começou a despencar nas tabelas de peso e altura e só ficava lá, deitada, em seu próprio mundo. Com quatro ou cinco meses, você espera que o bebê comece a sorrir e seguir você com os olhos..."
"Eu comecei a duvidar das minhas desconfianças e, em família, ninguém gosta de admitir que acha que há algum problema."

"Montanha-russa emocional"
Médicos disseram inicialmente que o bebê tinha refluxo e receitaram remédios, mas, após seis semanas, Jessica ainda não havia melhorado. Nesta altura, Hawley já estava extremamente preocupada. Como já tinha uma filha mais velha, ela sabia que Jessica não tinha alcançado alguns dos marcos do desenvolvimento dos bebês.
Mesmo após passar por diversos testes e exames, não foi possível descobrir qual era o problema de Jessica. A família decidiu, então, levar a menina a um médico particular que pediu uma ressonância magnética. O resultado permitiu apenas que o especialista identificasse que havia algo errado e que é possível que a menina nunca ande ou fale normalmente.
"Você não tem nenhuma ideia de qual será o futuro da criança", diz Lauren Roberts, da ONG Swan UK, criada para oferecer apoio e informação a famílias de crianças com problemas genéticos não-identificados. "Se você não tem um diagnóstico, você não sabe se eles alguns dia vão andar, falar, ou qual será sua expectativa de vida. Você passa a sua vida inteira nessa constante montanha-russa emocional de testes e mais testes com resultados negativos e com ninguém sendo capaz de responder suas perguntas."
"Eles podem até mapear todo o seu código genético, sem descobrir a raiz do problema. Isso acontece principalmente porque (a origem do problema) é uma alteração tão mínima no código genético que não aparece nos testes", diz Roberts, que afirma já ter sido procurada por 250 famílias desde a criação da organização há seis meses. Segundo ela, há estimativas de que algo entre 30 e 50% das crianças com problemas de aprendizado sofrem de uma síndrome desconhecida.
"Quando as famílias nos procuram, são sempre as mesmas questões: elas se sentem extremamente isoladas, sentem como se vivessem em um limbo, porque ninguém consegue lhes dar respostas."

Água
Jessica faz aulas de natação desde as cinco semanas de idade. Como instrutora de natação para crianças, Hawley percebeu que, mesmo sem diagnóstico ou plano de tratamento, o tempo na piscina poderia ser útil para ajudar o desenvolvimento muscular de sua filha.
"Dentro da água, sem sentir seu peso, Jessica consegue flutuar e se movimentar facilmente. Ela tem dificuldade de sustentar peso nas pernas, mas dentro da água, ela é como qualquer criança de sua idade."
"É um alívio tão grande vê-la na água, boiando e se divertindo, sem nenhuma preocupação, como qualquer criança saudável", diz Hawley. Os pais de Jessica estão começando a se conformar com a possibilidade de que eles podem nunca descobrir o que a menina tem.
Ainda assim, ele se dizem otimistas e vêm buscando chamar atenção para o problema, além de ajudar outras famílias passando por experiências semelhantes.
"Fomos ao Hospital Infantil de Birmingham em dezembro e vimos um pediatra lá. Eu disse: 'Ela tem uma síndrome sem nome' e ele respondeu: 'Ah, nunca ouvi falar dessa'".
"No momento, eu não tenho nada para pesquisar... Google é uma coisa ótima, mas também é ruim, porque você acaba se agarrando a qualquer informação."

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